Theo chia sẻ của mẹ bệnh nhân, từ năm học lớp 6, bệnh nhân bắt đầu có các dấu hiệu khởi phát như đau đầu, kém tập trung, thay đổi tính cách, ít nói, hạn chế tiếp xúc, trầm cảm, học hành sa sút… Đi khám tại y tế địa phương ghi nhận bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển về tâm thần.
Đến năm 2020, bệnh diễn tiến ngày càng nặng hơn, bệnh nhân bị run tay, tứ chi co cứng, đi lại khó khăn... nên được gia đình đưa đến bệnh viện chuyên khoa của địa phương. Tại đây, bệnh nhân được chẩn đoán bị tâm thần phân liệt và uống thuốc theo toa. Tuy nhiên, sau một thời gian điều trị cả nội trú lẫn ngoại trú, tình trạng sức khỏe của bệnh nhân vẫn không thuyên giảm, diễn tiến ngày càng nặng, mất dần các khả năng vận động, tiên lượng tử vong cao.
Tháng 8/2020, bệnh nhân được chuyển đến Bệnh viện Chợ Rẫy trong tình trạng tứ chi co cứng, không tự ngồi được, không đi lại được, không tự phục vụ bản thân, không nói được, không nuốt được, ăn uống sặc nghẹn và phải nuôi dưỡng qua sonde. Sau khi thực hiện các bước kiểm tra lâm sàng, bác sĩ chẩn đoán bệnh nhân bị mắc bệnh lý Wilson thể gan - thần kinh và tiến hành điều trị thải độc kết hợp các phương pháp phục hồi.
Vào tháng 9/2020, bệnh nhân xuất viện và tiếp tục tái khám theo dõi định kỳ với tình trạng sức khỏe hồi phục đáng kể (tỉnh táo, tiếp xúc tốt, ăn hết sặc nghẹn và đã rút sonde dạ dày).
Tái khám trực tiếp tại Bệnh viện Chợ Rẫy sáng ngày 5/11, mẹ bệnh nhân cho biết, bệnh nhân đã có thể tự ăn uống, đi đứng, sinh hoạt như người bình thường.
TS.BS Lê Hữu Phước, Phó Khoa Nghiên cứu và Điều trị viêm gan, Bệnh viện Chợ Rẫy cho biết, Wilson là căn bệnh di truyền, do đột biến gen ATP7B dẫn đến tích tụ đồng trong mô, gây tổn thương đa cơ quan. Tỷ lệ mắc bệnh Wilson rất hiếm gặp, theo y văn năm 1984, tỷ lệ mắc bệnh Wilson là 1/30.000 người. Hiện, nhờ xét nghiệm sinh học phân tử thì tỷ lệ phát hiện bệnh là 1/7.000 người.
Đây là bệnh lý vô cùng phức tạp, khó chẩn đoán vì các triệu chứng thay đổi từ lâm sàng, sinh hóa cho đến sinh học phân tử. Nếu không nhận biết và điều trị đúng thì tỷ lệ tử vong rất cao.
Vì vậy, trên vai trò là bác sĩ trực tiếp điều trị, có nhiều kinh nghiệm lâm sàng, TS.BS Lê Hữu Phước đưa ra khuyến cáo: Khi có các triệu chứng về gan, thần kinh, tâm thần không rõ nguyên nhân, đặc biệt là đối với người trẻ tuổi (độ tuổi trung bình ở thể gan - mật là 12 và thể thần kinh là 18), nên nghĩ ngay về bệnh Wilson. Bệnh nhân cần được đưa đến các bệnh viện chuyên sâu để có thể chẩn đoán và điều trị, bởi việc phát hiện bệnh còn có ý nghĩa khuyến cáo cho các thành viên trong gia đình phải tầm soát sớm để kịp thời điều trị, dự phòng có hiệu quả.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online và VTVGo!
VTV.vn - Bệnh viện Đa khoa Hùng Vương (Phú Thọ) vừa phẫu thuật thành công lấy sỏi bàng quang to như quả trứng gà trên nền bệnh sỏi thận hai bên và sỏi niệu quản trái cho bệnh nhân.
VTV.vn - Viện Vệ sinh dịch tễ Trung ương qua xét nghiệm đã xác định mẫu bệnh phẩm một trường hợp tại xã Thạch Lâm, huyện Bảo Lâm, Cao Bằng dương tính với bệnh bạch hầu.
VTV.vn - Bệnh viện Nội tiết Trung ương tiếp nhận nam bệnh nhân 62 tuổi, trong tình trạng suy thận cấp, rối loạn nhịp tim rung nhĩ, đường huyết tăng cao không kiểm soát...
VTV.vn - Trung tâm Y tế huyện Xuân Lộc (Đồng Nai) vừa kịp thời xử trí, cứu sống một bệnh nhân bị ngộ độc thuốc tê.
VTV.vn - Tình hình dịch bệnh sởi trên địa bàn tỉnh Đồng Nai đang diễn biến phức tạp và đáng lo ngại.
VTV.vn - Sáng nay 22/11, tại TP Cam Ranh (Khánh Hòa), Tàu 414 Bộ Tư lệnh Vùng 4 Hải quân đã tiến hành bàn giao ngư dân bị bệnh trên tàu cá cho gia đình và chính quyền địa phương.
VTV.vn - Mới đây, Khoa Cấp cứu - Bệnh viện Nội tiết Trung ương tiếp nhận một bệnh nhân đái tháo đường nhập viện trong tình trạng viêm tụy cấp do rượu.
VTV.vn - Tiêm vaccine sởi cho trẻ từ 6 tháng đến dưới 9 tháng tuổi là biện pháp tăng cường giúp bảo vệ trẻ khi dịch sởi đang gia tăng trong nhóm tuổi này.
VTV.vn - Trong khoảng hơn 1 tháng trở lại đây, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Lạng Sơn đã tiếp nhận 6 trường hợp bệnh nhân chấn thương nặng do sử dụng pháo, mìn tự chế.
VTV.vn - Sở Y tế Đồng Nai vừa có thông cáo báo chí về tình hình dịch sởi trên địa bàn tỉnh.
VTV.vn - Đây là chủ đề của Tuần lễ Nâng cao nhận thức về kháng thuốc (18 - 24/11) do Tổ chức Y tế thế giới đưa ra.
VTV.vn - Trước khi quyết định tháo túi ngực và đặt lại, cần nắm rõ những lưu ý quan trọng để đảm bảo an toàn, đạt kết quả thẩm mỹ như ý.
VTV.vn - Một nghiên cứu vừa công bố trên Tạp chí Y học Thể thao của Anh đã chỉ ra rằng, chịu khó vận động có thể kéo dài tuổi thọ ít nhất 5 năm.
VTV.vn - Các bác sĩ chỉnh hình cho rằng, sức khỏe của xương khớp rất quan trọng, liên quan mật thiết đến sức khỏe tổng thể của mỗi người.
VTV.vn - Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện E vừa can thiệp cấp cứu và thành công cứu sống một nam thanh niên nhập viện do nhồi máu cơ tim cấp.