Cứu sống bé sơ sinh hạ đường huyết kéo dài do cường insulin bẩm sinh hiếm gặp

Bệnh sử ghi nhận: Bé sinh mổ vì đa ối, thai to, cân nặng lúc sinh 4.200 gram, đủ tháng. Sau sinh, bé bú kém, lừ đừ, môi hồng nhạt, thở rên, co lõm ngực, co giật nên được chuyển sang Bệnh viện Nhi đồng Thành phố.

Tại đây, bệnh nhi được thở oxy, chống co giật, truyền thuốc kháng sinh điều trị nhiễm trùng. Xét nghiệm đường huyết nhanh ghi nhận kết quả rất thấp 35mg% (bình thường từ 80-120mg%). Bệnh nhi được tiêm tĩnh mạch glucose 10% 2ml/kg, sau đó truyền duy trì dung dịch đường có điện giải với tốc độ đường 10,3mg/kg/phút.

Tuy nhiên, bệnh nhi vẫn biểu hiện hạ đường huyết nên các bác sĩ đã làm thêm các xét nghiệm về hormone tuyến tụy. Kết quả ghi nhận: insulin trong máu bệnh nhi tăng cao.

Bệnh nhi được thực hiện test glucagon - một hormone tác dụng ngược với insulin là làm tăng đường huyết, thì ghi nhận trẻ đáp ứng đường huyết tăng hơn 30mg% so với kết quả ban đầu, chứng tỏ có tình trang tăng tiết insulin và tình trạng tích trữ glycogen trong gan cao bất thường do insulin ngăn cản quả trình ly giải glycogen.

Bệnh nhi được điều trị tích cực với truyền tĩnh mạch dung dịch đường glucose, dinh dưỡng sữa công thức qua ống thông dạ dày, sử dụng thuốc điều trị chuyên biệt để giảm tốc độ tiết insulin như octreotide, diazoxide, acarbose, tình trạng đường huyết có lúc có cải thiện nhưng sau đó vẫn tiếp tục hạ thấp. Vì vậy, bệnh nhi được hội chẩn quyết định cắt bỏ trên 95% phần tụy.

Sau phẫu thuật cắt tụy, bệnh nhi được chuyển Khoa Hồi sức ngoại điều trị 5 ngày, tình trạng bệnh nhi cải thiện dần, được cai máy thở, đường huyết dần trở lại bình thường, trẻ không cần truyền dung dịch đường nữa, tỉnh táo, bú khá. Trong thời gian điều trị, bệnh nhi được làm xét nghiệm đột biết gen ghi nhận bất thường đột biết gen ABCC8 phụ trách mã hóa protein vận chuyển, dẫn đến tăng tiết insulin không kiểm soát được, gây hạ đường huyết kéo dài ở trẻ sơ sinh.

Đây là trường hợp cường insulin bẩm sinh hiếm gặp, gây ra hạ đường huyết kéo dài ở trẻ sơ sinh. Các bác sĩ khuyến cáo: Phụ huynh cần lưu ý khi gặp một trẻ sơ sinh nặng cân (trên 4kg) biểu hiện lừ đừ, li bì, bú kém, suy hô hấp, co giật… cần nhanh chóng đưa trẻ đến bệnh viện có chuyên khoa nhi để được thăm khám và làm xét nghiệm chẩn đoán xác định, để có biện pháp điều trị thích hợp, kịp thời cứu sống trẻ.

* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!