Hội chứng nguy hiểm Marfan – mối đe dọa cho tim và máu

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến mô liên kết của cơ thể. Các mô liên kết có chức năng hỗ trợ, kết nối, hoặc tách các tế bào, các cơ quan, và các mô trong cơ thể của bạn.

Protein tạo thành các mô liên kết, và những người có hội chứng Marfan đã có một sự thay đổi trong gen khiến cơ thể của họ tạo ra một protein gọi là fibrylin. Thay đổi này có thể ảnh hưởng đến nhiều phần của cơ thể, bao gồm: tim và mạch máu, xương và khớp, mắt, phổi, da và cả hệ thần kinh.

Theo Marfan Foundation, hội chứng Marfan ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 5.000 người. Tình trạng này ảnh hưởng đến cả nam và nữ, ở mọi lứa tuổi và chủng tộc.

Hội chứng Marfan có thể làm cho động mạch chủ của bạn giãn và trở nên yếu hơn, từ đó có thể dẫn đến phình động mạch chủ, khiến chỗ phình trong động mạch chủ trở nên yếu hơn. Tình trạng này không phải lúc nào cũng có các triệu chứng, nhưng tùy thuộc vào vị trí của phình mạch, các triệu chứng có thể bao gồm: đau hàm, đau lưng, khó thở; cảm giác có nhịp đập gần rốn của bạn, giống như nhịp tim; đau bụng nặng hoặc đau lưng… Bên cạnh đó, nó có thể làm vỡ phình động mạch chủ, xảy ra khi mạch máu của bạn rách và chảy máu.

Hội chứng Marfan cũng có thể gây suy nhược van hai lá, một tình trạng trong đó các van tim trở nên yếu, mềm, hoặc không thể đóng đúng cách. Việc này khiến máu chảy ngược trở lại và có thể gây ra các triệu chứng như khó thở, tim đập nhanh, đau ngực, và mệt mỏi.

Theo các chuyên gia của Viện Y học ứng dụng Việt Nam, mặc dù không có thuốc chữa, nhưng người bệnh có thể đề nghị các phương pháp điều trị để giảm nguy cơ mắc phải các biến chứng của hội hứng Marfan. Bác sĩ có thể khuyên bạn nên tiến hành các xét nghiệm hình ảnh tim thường xuyên để kiểm tra van động mạch chủ và van tim, dùng thuốc để giúp kiểm soát huyết áp và tái khám đê theo dõi thường xuyên. Đối với tình trạng phình động mạch chủ động mạch chủ hoặc vỡ phình động mạch chủ, cần phải được cấp cứu và phẫu thuật kịp thời.

* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!