Mắc bệnh hiếm: 30% trẻ tử vong trước 5 tuổi

Các bệnh hiếm hay còn gọi là các bệnh mồ côi là các bệnh có tỷ lệ nhỏ số người mắc trong cộng đồng. Tuy nhiên, 80% bệnh hiếm là bệnh di truyền nên có biểu hiện bệnh suốt đời mặc dù chỉ có 50% xuất hiện triệu chứng bệnh ở thời kỳ trẻ em. Có tới 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi.

Vì là nhóm bệnh hiếm, nên không phải người dân nào cũng có đủ thông tin về bệnh, từ đó dẫn đến bệnh nhân được chẩn đoán ở giai đoạn muộn. Bên cạnh đó, việc tiếp cận chẩn đoán và điều trị căn bệnh này gặp khó khăn do thiếu các phương tiện chẩn đoán và điều trị.

Thực tế này đã và đang là gánh nặng thực sự cho các gia đình có con mắc các bệnh hiếm cũng như gánh nặng cho chăm sóc y tế nói riêng và xã hội nói chung.

Để cập nhật các nghiên cứu mới trong chẩn đoán sàng lọc và tư vấn di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương vừa tổ chức Hội thảo Di truyền Việt Nam - Bắc Mỹ. Đây là lần thứ hai hội nghị được tổ chức với sự tham gia của các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực di truyền Y học của khu vực Bắc Mỹ và Việt Nam. Hội nghị lần này tập trung vào cập nhật ứng dụng giải trình tự gen thế hệ mới trong thực hành lâm sàng, trong sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, sàng lọc sơ sinh, tư vấn di truyền trên thế giới và tại Việt Nam. 

Hội nghị là cơ hội và là diễn đàn cho các nhà khoa học, các nhà di truyền lâm sàng, tư vấn di truyền, xét nghiệm di truyền, sản khoa, nhi khoa và các nhà khoa học yêu thích chuyên ngành di truyền có thể trao đổi kinh nghiệm, giao lưu và hợp tác để lĩnh vực di truyền y học ở Việt Nam ngày càng phát triển vững mạnh.

* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!