Phù mạch di truyền: bệnh hiếm gặp nhưng nguy cơ đe dọa tính mạng

Bệnh phù mạch di truyền: những điều cần biết về căn bệnh hiếm gặp nhưng tiềm ẩn nguy hiểm cho bệnh nhân

Phù mạch di truyền (HAE) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, gây ra các cơn sưng phù lặp đi lặp lại ở nhiều vị trí trên cơ thể như mặt, tay, chân, đường tiêu hóa gây đau bụng dữ dội, hoặc đường thở, đôi khi cũng có thể gặp ở bộ phận sinh dục.

Đặc biệt, đường thở là vị trí phù nguy hiểm, gây phù nề và tắt nghẽn đường thở nhanh chóng, dẫn đến tử vong do khó thở. Y văn cho thấy hơn một nửa số bệnh nhân phù mạch di truyền gặp ít nhất một cơn phù cấp trên đường thở trong đời.

Bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể thường nên có thể gặp ở cả nam và nữ, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh có thể di truyền sang cho một nửa con cái.

Tần suất các đợt phù tùy thuộc vào từng bệnh nhân và mang tính khó lường, có người một tháng hay vài tháng mới xuất hiện đợt phù mới, có người nghiêm trọng hơn, mỗi tháng hay mỗi tuần đều xuất hiện đợt phù. Đợt này phù ở vị trí này, nhưng đợt khác thì lại ở vị trí khác. Đợt này nhẹ nhưng có thể đợt sau nặng và đe dọa tính mạng.

Các yếu tố kích phát một đợt phù cấp rất đa dạng và thường gặp trong cuộc sống, bao gồm căng thẳng, chấn thương do vận động hay trong lao động, nhổ răng, phẫu thuật hoặc tiểu phẫu, một số thuốc uống hằng ngày như thuốc ức chế men chuyển hay thuốc tránh thai, tiếp xúc lạnh, nhiễm trùng đường thở hay sự thay đổi nội tiết tố như khi mang thai hay trong chu kỳ kinh nguyệt.

Gánh nặng của bệnh phù mạch di truyền

Phù mạch di truyền dù là bệnh hiếm gặp nhưng gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh.

Các cơn phù đột ngột và không lường trước mức độ nặng cũng như vị trí phù ảnh hưởng nhiều đến tâm lý người bệnh, khiến người bệnh luôn sống trong thấp thỏm, lo lắng, không biết đợt phù đến với mình khi nào, ở đâu và mức độ nghiêm trọng ra sao. Tình trạng này kéo dài có thể dẫn đến trầm cảm.

Các cơn phù khiến bệnh nhân đau đớn, ngoại hình thay đổi, phải nghỉ làm, nghỉ học thường xuyên, làm giảm thành tích học tập cũng như hiệu quả công việc, thiếu tự tin và ảnh hưởng đến những kế hoạch của bản thân.

Những cơn phù ở bụng gây đau bụng quằn quại, thường đi kèm với ói mửa hoặc tiêu chảy, làm cho bệnh nhân phải đối diện với nguy cơ nhập viện và trải qua các đợt phẫu thuật không đáng có.

Phù đường thở có thể gây tử vong do tắt nghẽn và ngạt thở nhanh chóng. Tất cả bệnh nhân có thể gặp đợt phù cấp nghiêm trọng, đe dọa tính mạng bất cứ lúc nào.

Gánh nặng về các chi phí thăm khám điều trị từ các đợt phù và yếu tố tâm lý lo lắng, căng thẳng, trầm cảm luôn ám ảnh, làm chất lượng cuộc sống của bệnh nhân suy giảm nghiêm trọng, thậm chí đe dọa tính mạng.

Gian nan hành trình chẩn đoán

Là một bệnh hiếm gặp nên hiểu biết về phù mạch di truyền trong cộng đồng cũng như với các chuyên gia y tế vẫn còn rất ít. Các triệu chứng phức tạp của bệnh thường dẫn đến việc nhầm lẫn bệnh với các vấn đề khác, gây chậm trễ trong chẩn đoán và điều trị.

Người bệnh thường phải trải qua một hành trình dài và gian nan để có được chẩn đoán chính xác. Họ phải đi thăm khám nhiều nơi, gặp nhiều chuyên gia với nhiều chuyên ngành khác nhau, tốn thời gian rất lâu, thậm chí 05 năm, mười năm mới biết mình mắc bệnh gì. Trong lúc đó, họ phải sống chung với những cơn phù "bí ẩn", không biết nguyên nhân và không có cách điều trị hiệu quả.

Với những thực tế trên, Khoa Miễn dịch – Dị Ứng – Khớp - Bệnh viện Nhi Trung ương phối hợp cùng Hội Hen - Dị Ứng - Miễn dịch lâm sàng TP. Hồ Chí Minh trong chiến dịch nâng cao nhận thức về bệnh phù mạch di truyền với mong muốn đồng hành, sẻ chia và không bỏ lại sau lưng một bệnh nhân phù mạch di truyền nào tại Việt Nam. Ngày 17/05/2025, tại Bệnh viện Nhi Trung ương sẽ triển khai chương trình khám sàng lọc bệnh phù mạch di truyền cho trẻ em các gia đình nhận được lời mời qua tin nhắn điện thoại sau khi tham gia 1 khảo sát sơ lược về bệnh lý này.

* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online và VTVGo!