Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1,5 triệu em bé sinh ra, trong đó có: 1.400 - 1.800 trẻ bị bệnh Down (Trisomy 21); 200 - 250 trẻ bị hội chứng Ewards (Trisomy 18); 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD; 200 - 600 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; 2.200 trẻ bị tan máu bẩm sinh...
Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán, xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down (tam bội thể 13), hội chứng Ewards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh…
Sàng lọc sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh như: thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớm do tan máu bẩm sinh…
Có nhiều nguyên nhân dẫn đến tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Từ các kết quả nghiên cứu ban đầu ở Việt Nam cho thấy: tình trạng tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh tại Việt Nam bắt nguồn từ các nguyên nhân chủ yếu sau: sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa…); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước…); mẹ uống thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai: giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục… Trẻ sinh ra không may bị tật nguyền hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội. Một số dị tật bẩm sinh điển hình như: hội chứng Down (thể ba nhiễm sắc thể thứ 21), hội chứng Edwards (thể ba nhiễm sắc thể thứ 18); khuyết tật ống thần kinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyền thượng thận bẩm sinh…
Để phát hiện và xác định các nguyên nhân gây ra tật, bệnh bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh, thai phụ cần đến khám và thực hiện sàng lọc theo hướng dẫn của bác sĩ tại các cơ sở y tế có chuyên khoa sản.
Trong 3 tháng đầu thai kỳ: siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy vào lúc tuổi thai từ 11 - 13 tuần 6 ngày và thực hiện một số xét nghiệm cần thiết để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác.
Trong 3 tháng giữa thai kỳ: thực hiện một số xét nghiệm cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14 - 21 tuần; siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc tuổi thai từ 20 - 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu, xương…
Trong 3 tháng cuối thai kỳ: không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, các bà mẹ mang thai cần siêu âm trong thai kỳ này để đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi và tiên lượng cho cuộc đẻ.
Sàng lọc sơ sinh
Lấy máu gót chân trẻ 48 giờ sau sinh nhằm phát hiện: suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác.
Việc thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình nào mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung. Qua đó giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!
VTV.vn - Bệnh viện Đa khoa khu vực Định Quán (Đồng Nai) vừa lọc máu cấp cứu thành công một trường hợp nguy kịch do bị ngộ độc thuốc.
VTV.vn - Bệnh viện Bình Dân (TP. Hồ Chí Minh) vừa phẫu thuật thay mới tĩnh mạch chủ dưới, cứu 2 người bệnh có chồi bướu xuyên thành chít hẹp tĩnh mạch chủ cản trở máu về tim.
VTV.vn - Bộ Y tế đang phối hợp với các cơ quan để hoàn thiện việc xây dựng dự thảo sửa đổi Luật Bảo hiểm y tế để trình Chính phủ, trình Quốc hội thảo luận, xem xét thông qua.
VTV.vn - Bệnh viện Đồng Nai 2 vừa phẫu thuật thành công cắt bỏ khối bướu thận lớn 0,6 kg cho bệnh nhân ngụ tại tỉnh Bắc Giang.
VTV.vn - Đó là cơ sở kinh doanh có biển hiệu "Thẩm mỹ quốc tế Lucy" tại địa chỉ số 44 Hồ Hảo Hớn, phường Cô Giang, Quận 1, TP. Hồ Chí Minh.
VTV.vn - Theo Cục Y tế dự phòng (Bộ Y tế), đến nay cả nước ghi nhận 203 trường hợp mắc sốt phát ban nghi sởi, số mắc tăng 2,7 lần so với cùng kỳ năm 2023.
VTV.vn - Bệnh nhân nữ (61 tuổi) nhập viện với chẩn đoán nhồi máu cơ tim cấp ngày thứ 7 biến chứng suy tim cấp, suy thận cấp.
VTV.vn - Tiền sản giật là một bệnh lý nguy hiểm ở phụ nữ mang thai, nếu không được điều trị kịp thời có thể gây những biến chứng nặng nề cho cả thai phụ và thai nhi.
VTV.vn - Bệnh viện Quân y 103 cấp cứu, điều trị thành công cho trường hợp nam bệnh nhân 41 tuổi, ngừng tuần hoàn 3 lần do nhồi máu cơ tim cấp.
VTV.vn - Bệnh viện Nhi đồng 2 vừa hỗ trợ Bệnh viện Nhi đồng Thành phố (TP. Hồ Chí Minh) lấy thành công dị vật đường thở ở bé trai 8 tháng tuổi bằng hệ thống ống soi mềm.
VTV.vn - Đến Bệnh viện Đa khoa tỉnh Vĩnh Phúc khám vì khàn tiếng, nuốt vướng, vùng cổ to bất thường, nam bệnh nhân 24 tuổi được chẩn đoán ung thư tuyến giáp di căn hạch cổ.
VTV.vn - Cô gái 24 tuổi (Hà Nội), tới khám tại Khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội trong tình trạng toàn bộ môi và vùng mặt dưới sưng nề.
VTV.vn - Bệnh viện Đa khoa Hà Đông (Hà Nội) vừa cứu sống thành công bệnh nhân N.V.Đ., (74 tuổi, trú tại Ứng Hòa, Hà Nội) bị sốc nhiễm trùng do hoại tử ruột.
VTV.vn - Bệnh động mạch chi dưới mạn tính là bệnh lý thường gặp ở bệnh nhân cao tuổi do thành mạch ở người cao tuổi dễ xơ vữa và thường mắc thêm nhiều bệnh lý phối hợp.
VTV.vn - Bệnh nhân nữ (53 tuổi, trú tại Ba Đồn, Quảng Bình) vào viện trong tình trạng yếu nặng 2 chân, nằm liệt giường, tiểu không tự chủ, loét bỏng 2 gan bàn chân.