Bệnh nhi N.T.H.Y. (11 tháng tuổi, trú tại Diễn Châu, Nghệ An) có biểu hiện bệnh bắt đầu từ lúc 6 tháng tuổi, cùng thời gian bắt đầu ăn dặm. Bệnh nhi khởi bệnh ở nhà 3 ngày, biểu hiện ho, sốt, sau đó trẻ nôn trớ nhiều, bỏ bú, khó thở, li bì dần. Bệnh nhi được gia đình chuyển tới Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An.
Tại Khoa Hồi sức tích cực - Chống độc, bệnh nhi được chẩn đoán suy hô hấp cấp, viêm phổi, theo dõi rối loạn chuyển hoá. Xét nghiệm máu cho thấy tình trạng toan chuyển hóa nặng, ceton niệu dương tính.
Bệnh nhi được thở máy, hồi sức tích cực, nuôi dưỡng tĩnh mạch hoàn toàn. Xét nghiệm sàng lọc rối loạn chuyển hóa MSMS cho kết quả theo dõi bệnh acid hữu cơ niệu.
Bệnh nhi sau đó chuyển ra Bệnh viện Nhi Trung ương và được kết luận bị rối loạn chuyển hóa acid Glutaric. Với việc chẩn đoán chính xác bệnh từ sớm, các bác sĩ đã điều trị cho bệnh nhi qua giai đoạn nguy hiểm và tư vấn cho gia đình phương pháp điều trị lâu dài của bệnh lý này.
ThS.BS Bùi Thị Hương, Khoa Hồi sức tích cực - Chống độc cho biết: Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ em là những bệnh do rối loạn di truyền, gây nên bởi sự tắc nghẽn con đường chuyển hoá, bản chất là do sự thiếu hụt các receptor, enzyme đặc hiệu, các protein vận chuyển, hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa các chất trong cơ thể. Điều này dẫn tới sự thay đổi bất thường trong các chu trình tổng hợp hoặc thoái hóa của các chất này, từ đó tạo thành các sản phẩm bất thường gây ngộ độc cho tế bào, gây suy giảm chức năng của các cơ quan, để lại nhiều di chứng, thậm chí là gây tử vong cho trẻ.
Rối loạn chuyển hóa có thể xuất hiện ở mọi độ tuổi từ sau sinh tới trưởng thành, trẻ có thể phát triển bình thường cho tới khi có biểu hiện bệnh. Tuy nhiên, thời điểm hay xuất hiện các triệu chứng đầu tiên là thời kỳ sơ sinh hay thời kỳ trẻ bắt đầu ăn dặm, đây là những giai đoạn trẻ sẽ tiếp nhận vào cơ thể các chất chuyển hóa mới, các chất này không được chuyển hóa hết và dẫn tới các triệu chứng của bệnh.
Biểu hiện của rối loạn chuyển hóa đa dạng và không đặc hiệu của nhiều cơ quan như tiêu hoá, gan mật, tim mạch, thần kinh… Giai đoạn sơ sinh các triệu chứng thường gặp là trẻ bú kém, bỏ bú hoặc nôn; giảm trương lực cơ; co giật; bất thường hô hấp, ngừng thở, có thể nhầm lẫn với các bệnh lý nhiễm trùng nặng. Ở trẻ lớn hơn có các biểu hiện như nôn, mất nước nặng tái phát không giải thích được hay các đợt giống như đột quỵ, trẻ co giật, giảm ý thức, suy gan và thận cấp…
Nếu được sàng lọc và chẩn đoán bệnh trước khi có triệu chứng xuất hiện thì tỉ lệ cứu sống và phát triển bình thường là 80%. Do vậy, cách phòng bệnh tích cực nhất là phát hiện sớm thông qua sàng lọc sơ sinh, đặc biệt là ở các gia đình có tiền sử thai sản nặng nề, các gia đình có một hoặc nhiều con tử vong không rõ nguyên nhân.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online và VTVGo!
VTV.vn - Cục Quản lý Dược (Bộ Y tế) vừa có văn bản yêu cầu đảm bảo cung ứng, kiểm soát chặt chẽ giá thuốc cứu chữa người bị thương, bị bệnh sau mưa bão.
VTV.vn - Đối với tình trạng khó chịu ở khớp gối, việc nên tập luyện hay nghỉ ngơi không phải do cảm tính của bản thân quyết định, mà phải lắng nghe bác sĩ.
VTV.vn - Việc lười vận động đang trở thành kẻ thù đầu tiên và tồi tệ nhất của sức khỏe, gây ra nhiều hậu quả nghiêm trọng trong đời sống hiện đại.
VTV.vn - Nặng 66kg cùng khối cơ săn chắc, nhưng chỉ trong vòng hơn 1 tuần lễ, ông C. đã giảm hơn 2 kg, cảm giác háo nước khiến ông phải uống nước liên tục.
VTV.vn - Nếu gầy nhưng có lượng lipid trong máu bất thường, bạn có thể gặp nhiều nguy cơ sức khỏe hơn người béo.
VTV.vn - Bệnh viện Đa khoa tỉnh Vĩnh Phúc tiếp nhận trường hợp bệnh nhi P.T.K.P. (11 tuổi) bị đa chấn thương nghiêm trọng sau tai nạn giao thông.
VTV.vn - Sở Y tế TP Hồ Chí Minh vừa có cập nhật kết quả chiến dịch tiêm vaccine phòng, chống dịch sởi trên địa bàn TP đến hết ngày 25/9/2024.
VTV.vn - Bệnh viện Đa khoa Đức Giang (Hà Nội) vừa công bố thực hiện thành công 3 ca ghép thận đầu tiên.
VTV.vn - Liệu việc hạn chế calo và nhịn ăn gián đoạn có giúp bạn tăng tuổi thọ? Dưới đây là những gì các chuyên gia dinh dưỡng đã phát hiện ra...
VTV.vn - Chiều ngày 26/9, 4 nạn nhân bị thương do sạt lở đất ở huyện Bảo Yên (Lào Cai) điều trị tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Lào Cai đã được xuất viện.
VTV.vn - Trong 2 ngày 25/9 và 26/9/2024, Công an TP Hồ Chí Minh ghi nhận một số vụ việc mạo danh Thanh tra Sở Y tế TP lừa đảo chiếm đoạt tài sản.
VTV.vn - Trước nhập viện 30 phút, bệnh nhân xuất hiện các triệu chứng vã mồ hôi, đau thắt ngực trái, khó thở, tím tái.
VTV.vn - Nhiều người bệnh phải nhập Bệnh viện Việt Nam - Thụy Điển Uông Bí cấp cứu trong tình trạng chấn thương, đa chấn thương trong quá trình khắc phục hậu quả bão số 3.
VTV.vn - Sáng 26/9, UBND thành phố Hà Nội tổ chức hội nghị bàn giao 30 trung tâm y tế thuộc Sở Y tế về UBND các quận, huyện, thị xã quản lý.