Trước đó, tại Bệnh viện quận Thủ Đức, sản phụ H.T.T.P (34 tuổi, trú tại Hiệp Bình Chánh, Thủ Đức, TP.HCM) sinh hạ một bé trai. Ban đầu bé không có dấu hiệu bất thường. Tuy nhiên sau một ngày, bé đột nhiên có những biểu hiện bất thường.
Ngay sau khi phát hiện, các bác sĩ nhanh chóng tiến hành cấp cứu. Bé được hồi sức tim phổi, đặt ống nội khí quản, tiêm thuốc trợ tim, ổn định đường huyết. Sau những nỗ lực cứu chữa, nhịp tim bé đập trở lại, da hồng hào, có trương lực. Nguyên nhân ngưng tim, ngưng thở ban đầu được xác định là do hạ đường huyết.
Hiện tại, tình trạng của bé đã ổn định hơn.
Đồng thời, qua các xét nghiệm ghi nhận bé bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nặng.
Mẹ bé cho biết: trước khi sinh bé này, vào năm 2016 chị mang thai và sinh được một bé trai khác, ban đầu bé cũng rất bình thường như bao đứa trẻ khác. Tuy nhiên, chỉ sau 1 ngày bé đột nhiên tím tái, rồi mất đột ngột mà không rõ nguyên nhân. Khi biết đứa con vừa sinh của mình cũng có dấu hiệu như thế, cả nhà chị vô cùng lo lắng.
Theo các bác sĩ điều trị, hiện sức khỏe bé đã dần ổn định hơn, bé sẽ được cho ăn trở lại với loại sữa chuyên biệt cho bệnh lý rối loạn chuyển hóa.
Rối loạn chuyển hóa
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh di truyền do tổn thương gen đặc hiệu dẫn tới tắc nghẽn con đường chuyển hóa cần thiết của cơ thể. Bệnh có 3 nhóm chính gồm: Rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo. Khi còn trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng mà trẻ tiếp nhận đều đã được cơ thể mẹ chuyển hóa thay. Đến khi chào đời và bú sữa, các chất này khi đi vào cơ thể trẻ mang bệnh sẽ không được chuyển hóa mà ứ lại.
Trẻ sinh ra đa số không có biểu hiện gì cho đến khi bắt đầu tiếp nhận các chất dinh dưỡng từ bên ngoài. Triệu chứng chỉ xuất hiện sau vài cữ bú sữa mẹ hoặc bú bình với những biểu hiện: lờ đờ, bỏ bú, nôn ói, chướng bụng, nước tiểu và mồ hôi có mùi hôi hoặc nước tiểu bất thường, nghiêm trọng hơn trẻ có thể bị co giật, ngưng tim, ngưng thở.
Ở thể nặng, bệnh khiến trẻ tử vong ngay sau sinh. Thể nhẹ, có thể gây tổn thương một hoặc nhiều cơ quan trong cơ thể, dẫn đến kém phát triển tâm thần và vận động
Nguyên tắc điều trị chung
Chế độ ăn thích hợp do trẻ không thể chuyển hóa được một số chất trong thức ăn hằng ngày nên trẻ sẽ phải dùng các loại sữa được điều chế riêng.
Bổ sung vitamin, khoáng chất: giúp tăng sức đề kháng, khả năng chuyển hóa các chất trong cơ thể, ngoài ra những chất cơ thể trẻ không được chuyển hóa được phải được bổ sung dưới dạng trẻ có thể hấp thu được.
Một số phương pháp khác: như cấy ghép tế bào gốc, ghép tủy đang bước đầu mang lại triển vọng trong việc điều trị triệt để bệnh.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!
VTV.vn - Bệnh nhân nữ 71 tuổi, ở Hưng Yên nhập viện trong tình trạng mệt nhiều, đau đầu.
VTV.vn - Cơ sở này đã ngang nhiên quảng cáo và hành nghề trái phép trong lĩnh vực khám, chữa bệnh tại địa chỉ số 186 - 186A Cách Mạng Tháng Tám, Phường 10, Quận 3.
VTV.vn - Bệnh viện Việt Nam - Thụy Điển Uông Bí (Quảng Ninh) vừa phẫu thuật lấy thành công khối sỏi san hô lớn cùng nhiều viên sỏi nhỏ tại thận phải cho một người bệnh nữ 48 tuổi.
VTV.vn - Bệnh viện Đa khoa vùng Tây Nguyên vừa phẫu thuật cắt bỏ thành công bướu tuyến giáp khổng lồ cho nữ bệnh nhân N.T.Y., 64 tuổi.
VTV.vn - Khoa Hồi sức tích cực - Chống độc, Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Phú Thọ vừa tiếp nhận và điều trị một bé gái 2 tháng tuổi, bị ho gà với diễn biến nặng.
VTV.vn - Thông tin từ Chi cục Chăn nuôi và Thú y tỉnh Đồng Nai, vừa ghi nhận 2 ổ dịch dại trên chó tại huyện Trảng Bom và huyện Vĩnh Cửu.
VTV.vn - Dưới đây là hướng dẫn xử trí cấp cứu người say nắng, say nóng của Trung tâm Truyền thông - Giáo dục sức khỏe Trung ương (Bộ Y tế).
VTV.vn - Chương trình khám sàng lọc sẽ diễn ra trong 2 ngày 27, 28/4 tại Bệnh viện Đa khoa Thiện Hạnh (TP. Buôn Ma Thuột , tỉnh Đắk Lắk).
VTV.vn - Theo báo cáo của Trung tâm Y tế huyện Buôn Đôn (Đắk Lắk), trên địa bàn huyện vừa ghi nhận thêm 1 ổ dịch thủy đậu tại trường học với 11 trường hợp mắc bệnh.
VTV.vn - Theo kết quả xét nghiệm của Viện Vệ sinh dịch tễ Trung ương, Bắc Kạn ghi nhận 1 trường hợp dương tính với rubella tại huyện Pác Nặm.
VTV.vn - Trong năm 2023, TP. Hồ Chí Minh ghi nhận 21 ca sốt rét, chủ yếu là ca ngoại lai từ nước khác và ngoại lai tỉnh, không có ca tử vong, không có dịch sốt rét xảy ra.
VTV.vn - Bệnh nhân L.V.P. (nam, 39 tuổi) đến Bệnh viện Đa khoa Medlatec khám do thời gian gần đây hay bị đau âm ỉ vùng trán bên phải.
VTV.vn - Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên vừa tiếp nhận và điều trị ổn định cho cụ bà 81 tuổi, nhập viện do tiêu chảy kéo dài.
VTV.vn - Người bệnh (nữ, 26 tuổi) bị ngừng tim, suy đa tạng vừa được Bệnh viện Đa khoa tỉnh Phú Thọ cấp cứu thành công.
VTV.vn - Trung tâm Y tế huyện Lâm Thao (Phú Thọ) vừa phẫu thuật cấp cứu thành công người bệnh nam, 43 tuổi, bị viêm túi mật hoại tử.