Trước đó, tại Bệnh viện quận Thủ Đức, sản phụ H.T.T.P (34 tuổi, trú tại Hiệp Bình Chánh, Thủ Đức, TP.HCM) sinh hạ một bé trai. Ban đầu bé không có dấu hiệu bất thường. Tuy nhiên sau một ngày, bé đột nhiên có những biểu hiện bất thường.
Ngay sau khi phát hiện, các bác sĩ nhanh chóng tiến hành cấp cứu. Bé được hồi sức tim phổi, đặt ống nội khí quản, tiêm thuốc trợ tim, ổn định đường huyết. Sau những nỗ lực cứu chữa, nhịp tim bé đập trở lại, da hồng hào, có trương lực. Nguyên nhân ngưng tim, ngưng thở ban đầu được xác định là do hạ đường huyết.
Hiện tại, tình trạng của bé đã ổn định hơn.
Đồng thời, qua các xét nghiệm ghi nhận bé bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nặng.
Mẹ bé cho biết: trước khi sinh bé này, vào năm 2016 chị mang thai và sinh được một bé trai khác, ban đầu bé cũng rất bình thường như bao đứa trẻ khác. Tuy nhiên, chỉ sau 1 ngày bé đột nhiên tím tái, rồi mất đột ngột mà không rõ nguyên nhân. Khi biết đứa con vừa sinh của mình cũng có dấu hiệu như thế, cả nhà chị vô cùng lo lắng.
Theo các bác sĩ điều trị, hiện sức khỏe bé đã dần ổn định hơn, bé sẽ được cho ăn trở lại với loại sữa chuyên biệt cho bệnh lý rối loạn chuyển hóa.
Rối loạn chuyển hóa
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh di truyền do tổn thương gen đặc hiệu dẫn tới tắc nghẽn con đường chuyển hóa cần thiết của cơ thể. Bệnh có 3 nhóm chính gồm: Rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo. Khi còn trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng mà trẻ tiếp nhận đều đã được cơ thể mẹ chuyển hóa thay. Đến khi chào đời và bú sữa, các chất này khi đi vào cơ thể trẻ mang bệnh sẽ không được chuyển hóa mà ứ lại.
Trẻ sinh ra đa số không có biểu hiện gì cho đến khi bắt đầu tiếp nhận các chất dinh dưỡng từ bên ngoài. Triệu chứng chỉ xuất hiện sau vài cữ bú sữa mẹ hoặc bú bình với những biểu hiện: lờ đờ, bỏ bú, nôn ói, chướng bụng, nước tiểu và mồ hôi có mùi hôi hoặc nước tiểu bất thường, nghiêm trọng hơn trẻ có thể bị co giật, ngưng tim, ngưng thở.
Ở thể nặng, bệnh khiến trẻ tử vong ngay sau sinh. Thể nhẹ, có thể gây tổn thương một hoặc nhiều cơ quan trong cơ thể, dẫn đến kém phát triển tâm thần và vận động
Nguyên tắc điều trị chung
Chế độ ăn thích hợp do trẻ không thể chuyển hóa được một số chất trong thức ăn hằng ngày nên trẻ sẽ phải dùng các loại sữa được điều chế riêng.
Bổ sung vitamin, khoáng chất: giúp tăng sức đề kháng, khả năng chuyển hóa các chất trong cơ thể, ngoài ra những chất cơ thể trẻ không được chuyển hóa được phải được bổ sung dưới dạng trẻ có thể hấp thu được.
Một số phương pháp khác: như cấy ghép tế bào gốc, ghép tủy đang bước đầu mang lại triển vọng trong việc điều trị triệt để bệnh.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!
VTV.vn - Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh Đồng Nai vừa có văn bản gửi các đơn vị trong ngành Y tế về việc tăng cường giám sát sốt rét trong dịp Tết Nguyên đán 2025.
VTV.vn - Thứ trưởng Bộ Y tế Đỗ Xuân Tuyên khuyến cáo người dân thường xuyên cập nhật thông tin chính thức từ Bộ Y tế, từ Cục Y tế dự phòng để tránh hoang mang.
VTV.vn - Theo thống kê của Khoa Tiết niệu, Bệnh viện Nhi Thanh Hóa, từ ngày 1/1/2024 đến ngày 1/1/2025, khoa đã thực hiện phẫu thuật cho 92 ca xoắn tinh hoàn.
VTV.vn - Thông tin từ CDC Đồng Nai, năm 2024 tỉnh Đồng Nai đã phát hiện 457 ca nhiễm HIV mới, lũy tích đến nay đã có 6.698 ca nhiễm.
VTV.vn - Năm 2025, Hải Dương phấn đấu có 13 bác sĩ trên 1 vạn dân. Đây là 1 trong 15 chỉ tiêu phát triển kinh tế - xã hội quan trọng được tỉnh đặt ra.
VTV.vn - Khoa Nhi, Bệnh viện Bệnh nhiệt đới Trung ương đang điều trị cho nhiều bệnh nhân mắc bệnh sởi, trong đó phần lớn là trẻ dưới 1 tuổi.
VTV.vn - Bệnh sởi là một bệnh truyền nhiễm gây dịch lây truyền theo đường hô hấp, do virus sởi gây ra, nếu không được điều trị kịp thời, bệnh gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm.
VTV.vn - Bệnh viện Nhi đồng 2 (TP Hồ Chí Minh) vừa lấy dị vật để quên khoảng 03 năm trong âm đạo của bệnh nhi B.C. (sinh năm 2016, ngụ tỉnh Đắk Lắk).
VTV.vn - Cứ tới thời điểm cận Tết, lại xảy ra rất nhiều vụ tai nạn pháo nổ, trong đó nạn nhân đa phần là học sinh còn nhỏ tuổi, thanh, thiếu niên có tính tò mò đã tự chế tạo pháo.
VTV.vn - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An vừa tiếp nhận và điều trị thành công cho bé gái L.N.A.N (2 tháng tuổi, trú tại Quỳ Hợp, Nghệ An) bị nhiễm khuẩn rất nặng do nhiễm tụ cầu vàng.
VTV.vn - Human metapneumovirus không phải là virus mới, từng được phát hiện là một trong những tác nhân gây viêm hô hấp ở trẻ em tại TP Hồ Chí Minh trong các năm 2023 và 2024.
VTV.vn - Cục Quản lý Dược (Bộ Y tế) vừa có công văn gửi Sở Y tế các tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương về thuốc giả Theophylline 200mg.
VTV.vn - Theo Bộ Tài nguyên và Môi trường, diễn biến ô nhiễm không khí đã tăng dần, ảnh hưởng đến sức khoẻ con người và các hoạt động phát triển kinh tế - xã hội.
VTV.vn - Gần đây, trên thị trường xuất hiện phương pháp nuôi con thông minh độc đáo, với DHA thực vật từ tảo biển, giúp trẻ phát triển trí não mạnh mẽ và khả năng tư duy vượt trội.
VTV.vn - Trải qua 2 lần phẫu thuật u giáp nhưng khối u vẫn tái phát, người phụ nữ 35 tuổi quyết định thử các cách chữa dân gian như đắp lá và uống thuốc nam.