Theo các bác sĩ của Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình, ngày 13/10, bệnh viện tiếp nhận sản phụ 31 tuổi (dân tộc Mông, trú tại Lào Cai), sinh ở tuần thứ 37. Bé sinh ra có tình trạng da khô, toàn thân nứt nẻ, mảng vảy cứng dày khắp cơ thể tạo thành nhiều khe kẽ, rớm máu tại các vết rạn nứt trên da. Da vùng quanh mắt bị kéo căng khiến mí mắt đảo ngược ra ngoài, không nhìn thấy nhãn cầu và vành tai 2 bên. Bé không bú được, phản xạ sơ sinh yếu. Các ngón tay, ngón chân sưng cứng, dính nhau.
Ngay sau khi phát hiện những triệu chứng ban đầu của bé, các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình đã chuyển bé sang Khoa Nhi nằm lồng ấp, tiến hành thở oxy và bơm sữa qua đường miệng.
Bước đầu, các bác sĩ chẩn đoán bé mắc bệnh da vảy cá bẩm sinh (Harterquin ichthyosis) - một chứng bệnh rất hiếm gặp (chỉ gặp ở 1/500.000 trẻ em) do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2.
Các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương hội chẩn cho ca bệnh ở Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình.
PGS.TS Trần Minh Điển, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết: Với tình trạng da căng cứng, nứt sâu, trẻ mắc bệnh này có tiên lượng rất dè dặt do nguy cơ nhiễm khuẩn cao kèm theo một số nguy cơ khác như suy hô hấp, mất nước, rối loạn thân nhiệt, ăn uống khó khăn.
Để giải quyết những vấn đề trên, sau khi hội chẩn, các bác sĩ đã thống nhất chăm sóc và điều trị cho bệnh nhi: theo dõi sát tình trạng hô hấp và toàn trạng, cho nằm lồng ấp đảm bảo đủ độ ẩm, ăn sữa mẹ truyền qua ống thông dạ dày, đặc biệt chăm sóc da mắt bằng gạc tẩm parafin, gạc có mỡ kháng sinh.
"Đây là bước đầu chẩn đoán trên lâm sàng là trẻ mắc bệnh vảy cá bẩm sinh, tiếp theo, bệnh viện sẽ nhận mẫu máu của bệnh nhân và cha mẹ cháu và gửi phân tích gen tại Viện Gen để đưa ra chẩn đoán bệnh chính xác" - PGS.TS Trần Minh Điển chia sẻ.
Ngoài việc tư vấn, hỗ trợ tối đa về chuyên môn, Bệnh viện Nhi Trung ương hỗ trợ Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình một số thuốc và vật tư y tế cần thiết để điều trị cho bệnh nhi.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!
VTV.vn - Nam bệnh nhân (42 tuổi) có thói quen ăn nem chua, thịt lợn tái, vào viện vì đau đầu âm ỉ kèm sốt khoảng 1 tuần trước khi vào viện.
VTV.vn - Các bác sĩ Bệnh viện Việt Nam – Thụy Điển Uông Bí (Quảng Ninh) vừa cứu sống một trường hợp nhồi máu cơ tim tối cấp biến chứng ngừng tuần hoàn.
VTV.vn - Nam bệnh nhân (59 tuổi, quê ở Bến Tre) mắc bệnh cơ tim giãn nở 4 năm nhưng chưa được điều trị ổn định.
VTV.vn - Bệnh viện Nhi Thanh Hóa vừa tiếp nhận một bệnh nhi 20 tháng tuổi, nhập viện trong tình trạng ho nhiều, khó thở, suy hô hấp.
VTV.vn - Trung tâm Kiểm soát bệnh tật TP. Hồ Chí Minh vừa có cập nhật về tình hình dịch bệnh sốt xuất huyết và tay chân miệng tính đến tuần 15.
VTV.vn - Bệnh viện Bệnh nhiệt đới Trung ương vừa tiếp nhận 2 bệnh nhân nam bị suy gan do liên quan đến uống thuốc nam không rõ nguồn gốc.
VTV.vn - Người bệnh T.V.K. (36 tuổi, trú tại Uông Bí, Quảng Ninh) bị máy cắt cỏ chém vào vùng cổ chân.
VTV.vn - Bệnh viện Việt Nam - Thụy Điển Uông Bí (Quảng Ninh) vừa phẫu thuật cứu sống sản phụ thiếu máu, giảm tiểu cầu suy thai, có nguy cơ xuất huyết nặng khi sinh.
VTV.vn - Trong quý I năm 2024, Khoa Tâm thần – Thần kinh, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Lạng Sơn tiếp nhận điều trị gần 100 bệnh nhân mắc các rối loạn tâm thần do lạm dụng rượu.
VTV.vn - Một em bé có dây rốn quấn cổ 5 vòng, ngôi ngược vừa được các bác sĩ Khoa Sản, Bệnh viện Đa khoa thị xã Phú Thọ phẫu thuật mổ lấy thai thành công.
VTV.vn - Huyết áp đo được lúc vào viện của bệnh nhân là 200/100mmHg.
VTV.vn - Trung tâm Y tế huyện Cẩm Mỹ (Đồng Nai) vừa ghép da thành công cho một bệnh nhân bị mất da sau hoại tử da do rắn cắn.
VTV.vn - Thanh tra Sở Y tế TP. Hồ Chí Minh đã ra quyết định xử phạt vi phạm hành chính và đình chỉ hoạt động 2 cơ sở này.
VTV.vn - Theo báo cáo của Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh Đồng Nai, trên địa bàn huyện Vĩnh Cửu vừa ghi nhận 1 ca tử vong do sốt xuất huyết Dengue.
VTV.vn - Bé gái H.D.C. (8 tuổi, trú tại Phú Thọ) được người nhà đưa vào viện sau khi phát hiện ăn uống rơi vãi, méo miệng, miệng lệch sang trái, mắt nhắm không kín...