Phát hiện biến thể gene gây vô sinh ở nam giới

Hoài Linh, icon
06:14 ngày 24/12/2019

VTV.vn - Tái cấu trúc gene khiến các gene SYCP2 hoạt động tích cực hơn bình thường, ảnh hưởng khả năng sản xuất tinh trùng.

Đây là kết quả nghiên cứu của các nhà khoa học Bệnh viện Phụ nữ và Brigham, mới đăng trên tạp chí American Journal of Human Genetics.

Năm 1991, nhóm nghiên cứu đánh giá các nhiễm sắc thể của một bệnh nhân nam 28 tuổi có lượng tinh trùng rất thấp, không thể thụ thai trong vòng 2 năm. Họ phát hiện các nhiễm sắc thể của người đàn ông này đã bị sắp xếp lại, một số phần của nhiễm sắc thể bị thiếu, nhân đôi hoặc di chuyển xung quanh, khiến gene SYCP2 hoạt động tích cực gấp 20 lần bình thường. Loại biến thể gene này cũng được tìm thấy trong cơ thể 4 người đàn ông có vấn đề sức khỏe sinh sản khác.

Hợp tác cùng các nhà khoa học Đại học Munster, nhóm phát hiện sự gián đoạn của gene SYCP2 phổ biến hơn trong cơ thể những người đàn ông gặp vấn đề sinh sản.

Dựa trên bất thường này, nhóm sử dụng tế bào và men trong phòng thí nghiệm, mô hình hóa lại sự tái sắp xếp của men, phát hiện cấu trúc mới này liên quan tới việc tạo các tinh trùng khuyết tật ở động vật có vú.

Phát hiện này giúp các nhà nghiên cứu giải thích nguyên nhân cho khoảng 50% ca vô sinh không rõ nguyên nhân từng được cho là do di truyền trước đây.

* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!

Cùng chuyên mục