Ca lâm sàng hiếm gặp: Amyloid nguyên phát tại da trên bệnh nhân xơ cứng bì hệ thống

Bệnh nhân không có bệnh lý nội ngoại khoa kết hợp. Tiền sử gia đình có con trai bị xơ cứng bì.

Qua thăm khám, các bác sĩ ghi nhận bệnh nhân tăng giảm sắc tố vùng bả vai, thân mình, cẳng chân. Dát giảm sắc tố vùng bụng, lưng, đùi. Dày da dạng mảng ranh giới rõ, phân bố cẳng tay, bụng, lưng. Dày da ngón tay: xơ cứng da ngón tay 2 bên đến khớp gian ngón gần.

Kết quả cận lâm sàng cho thấy gốc móng có hiện tượng tăng sinh mạch, mạch máu dạng tia, giọt nước phân bố không đồng nhất. Áp lực động mạch phổi 24mmHg. Thượng bì tương đối bình thường, tăng sắc tố lớp đáy Trung bì lắng đọng chất màu hồng, đồng nhất ở sát thượng bì. Trung bì nông, sâu, hạ bì có tăng sinh collagen. Nhuộm đỏ Congo dương tính.

Các bác sĩ kết luận mô bệnh học phù hợp lichen amyloid. Có một số đặc điểm phù hợp xơ cứng bì. Bệnh nhân được chẩn đoán: Xơ cứng bì toàn thể - Amyloid nguyên phát cục bộ ở da.

Bệnh nhân được khởi đầu điều trị với Medrol 4mg/ngày, Nifedipin 20mg/ngày, Vitamin E 400 UI/ngày cùng với bôi corticoid tại chỗ và dưỡng ẩm, tư vấn về chế độ sinh hoạt và chăm sóc nhằm hạn chế tăng nặng tình trạng bệnh. Bệnh nhân cũng được hẹn tái khám định kỳ để theo dõi về các biểu hiện lâm sàng.

Amyloid là một chất protein ngoại bào có thể tích tụ trong da và các cơ quan khác. Bệnh amyloidosis cục bộ nguyên phát ở da (PLCA) là một bệnh ngoài da hiếm gặp, đặc trưng bởi sự lắng đọng amyloid ở lớp hạ bì và không có sự liên quan đến tổn thương các cơ quan khác. Nguyên nhân của PLCA chưa được biết rõ. Người ta đã đưa ra giả thuyết rằng việc truyền tín hiệu bất thường thông qua thụ thể oncostatin M-type II và/hoặc thụ thể interleukin (IL)-31 dẫn đến hiện tượng chết tế bào theo chương trình của tế bào sừng và sau đó là lắng đọng amyloid và ngứa. Sinh thiết chẩn đoán bệnh amyloidosis ở da để đánh giá protein amyloid với nhuộm màu đỏ Congo. Điều trị hiện nay với bệnh amyloidosis tại da chủ yếu là điều trị triệu chứng, có thể phối hợp với retinoid đường uống, phương pháp phẫu thuật và laser. Bệnh thường diễn biến lành tính, tuy nhiên việc theo dõi xác định nguy cơ tiến triển thành bệnh amyloidosis toàn thân là điều cần thiết.

Xơ cứng bì hệ thống (SSc) là một rối loạn có cơ chế bệnh sinh đặc trưng bởi 3 vấn đề: bệnh lý mạch máu nhỏ, sản xuất các tự kháng thể và rối loạn chức năng nguyên bào sợi dẫn đến lắng đọng chất nền ngoại bào. Tổn thương trong bệnh xơ cứng bì hệ thống không chỉ biểu hiện ở da mà còn biểu hiện ở các cơ quan nội tạng khác như hô hấp, thận, tiêu hóa, tim mạch và là nguyên nhân chính dẫn đến tử vong do bệnh.

Xơ cứng bì hệ thống được phân thể: xơ cứng bì hệ thống thể lan tỏa, xơ cứng bì hệ thống thể giới hạn, xơ cứng bì hệ thống không có biểu hiện ngoài da. Hiện nay, mục đích điều trị bệnh là nhằm cải thiện tình trạng bệnh lâm sàng và làm chậm tổn thương thêm các cơ quan mà không có phương pháp điều trị dứt điểm với bệnh.

Bệnh amyloidosis nguyên phát tại da là tình trạng tương đối lành tính, tuy nhiên cần theo dõi để xác định nguy cơ tiến triển thành bệnh amyloidosis toàn thân để có phương pháp điều trị phù hợp.

* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online và VTVGo!