TS.BS Dương Đức Hùng - Trưởng Đơn vị Phẫu thuật tim mạch, Viện Tim mạch Quốc gia, Bệnh viện Bạch Mai cho biết: Đây là ca bệnh có các dấu hiệu rất điển hình của Hội chứng Ehlers-Danlos - Một căn bệnh hiếm gặp trong y văn với tỷ lệ mắc chỉ 1/100.000 người. Hầu hết bệnh nhân mắc Hội chứng này thường tử vong do vỡ mạch máu tự nhiên.
Với trường hợp bệnh nhi Uyên, sau khi thăm khám, các bác sĩ chẩn đoán: Động mạch chủ của bệnh nhi đã phình lớn, dọa vỡ bất cứ lúc nào, hở chủ nhiều, suy tim nặng. Tình trạng quá cấp bách đặt ra yêu cầu phải phẫu thuật khẩn cấp để thay van tim cứu sinh mạng bệnh nhi.
Hình ảnh khớp tay của cháu có thể uốn được đến 180 độ - một biểu hiện của Hội chứng Ehlers-Danlos.
Sau khi cân nhắc, các bác sĩ quyết định tìm van tim đồng loại để thay thế cho bệnh nhi. Điều này sẽ giúp bệnh nhi thoát khỏi cảnh phải dùng thuốc chống đông suốt đời, hoặc các thuốc chống thải ghép…
Tuy nhiên, khó khăn đặt ra là tìm được nguồn van tim để thay thế cho bệnh nhi. Các bác sĩ Bệnh viện Bạch Mai lại phải kết nối với các đơn vị y tế khác để tìm van thay thế và may mắn tìm được van phù hợp trong nguồn van ít ỏi tại Ngân hàng Mô tạng của Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức.
Một kế hoạch phối hợp trong bảo quản, vận chuyển và phẫu thuật thay van tim đã được vạch ra. Cùng với đó là sự phối hợp nhịp nhàng để làm sao khi các phẫu thuật viên Bệnh viện Bạch Mai mổ thay van tim thì cùng lúc ấy, các bác sĩ Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức cũng sẽ "thoát đông" lấy van tim được bảo quản trong bình nitơ lỏng ra ngoài để thay cho bệnh nhi.
Cuộc mổ đã thành công tốt đẹp sau quá trình dài chuẩn bị, phối hợp hiệu quả giữa các y bác sĩ của hai Trung tâm Phẫu thuật tim mạch lớn nhất cả nước. Diễn biến sau mổ của bệnh nhi rất thuận lợi, kiểm tra đánh giá các chỉ số sức khỏe diễn biến tốt.
Sau 43 ngày điều trị, bệnh nhi ổn định và được xuất viện về cùng gia đình.
Hội chứng Ehlers-Danlos là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết - chủ yếu là da, khớp và thành mạch máu. Mô liên kết là một tập hợp phức tạp các protein và nhiều chất khác cung cấp sức mạnh và độ đàn hồi cho các cấu trúc bên trong cơ thể. Những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos thường có các khớp mềm dẻo quá mức và da căng giãn, mỏng manh.
Một dạng nghiêm trọng hơn của rối loạn này, có thể làm cho thành mạch máu, thành ruột hoặc tử cung bị vỡ gọi là Hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu. Nếu có Hội chứng này, phụ nữ nhất quyết không được sinh con vì có thể tử vong trong khi mang thai do mạch máu căng lên, phình to và vỡ ra.
Hội chứng Ehlers-Danlos có liên quan đến nhiều nguyên nhân di truyền khác nhau, một số được di truyền từ bố mẹ sang con. Nếu mắc các dạng phổ biến nhất của hội chứng Ehlers-Danlos, 50% cơ hội gen đó sẽ truyền cho mỗi đứa con.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!
VTV.vn - Từ khi con chào đời, mẹ không chỉ trở thành người đồng hành mà còn phải tự trau dồi kiến thức để trở thành "chuyên gia" chăm sóc sức khỏe cho bé yêu.
VTV.vn - Khoa Nhi, Bệnh viện Bệnh nhiệt đới Trung ương đang điều trị cho nhiều bệnh nhân mắc bệnh sởi, trong đó phần lớn là trẻ dưới 1 tuổi.
VTV.vn - Bệnh sởi là một bệnh truyền nhiễm gây dịch lây truyền theo đường hô hấp, do virus sởi gây ra, nếu không được điều trị kịp thời, bệnh gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm.
VTV.vn - Bệnh viện Nhi đồng 2 (TP Hồ Chí Minh) vừa lấy dị vật để quên khoảng 03 năm trong âm đạo của bệnh nhi B.C. (sinh năm 2016, ngụ tỉnh Đắk Lắk).
VTV.vn - Cứ tới thời điểm cận Tết, lại xảy ra rất nhiều vụ tai nạn pháo nổ, trong đó nạn nhân đa phần là học sinh còn nhỏ tuổi, thanh, thiếu niên có tính tò mò đã tự chế tạo pháo.
VTV.vn - Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An vừa tiếp nhận và điều trị thành công cho bé gái L.N.A.N (2 tháng tuổi, trú tại Quỳ Hợp, Nghệ An) bị nhiễm khuẩn rất nặng do nhiễm tụ cầu vàng.
VTV.vn - Human metapneumovirus không phải là virus mới, từng được phát hiện là một trong những tác nhân gây viêm hô hấp ở trẻ em tại TP Hồ Chí Minh trong các năm 2023 và 2024.
VTV.vn - Cục Quản lý Dược (Bộ Y tế) vừa có công văn gửi Sở Y tế các tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương về thuốc giả Theophylline 200mg.
VTV.vn - Theo Bộ Tài nguyên và Môi trường, diễn biến ô nhiễm không khí đã tăng dần, ảnh hưởng đến sức khoẻ con người và các hoạt động phát triển kinh tế - xã hội.
VTV.vn - Gần đây, trên thị trường xuất hiện phương pháp nuôi con thông minh độc đáo, với DHA thực vật từ tảo biển, giúp trẻ phát triển trí não mạnh mẽ và khả năng tư duy vượt trội.
VTV.vn - Trải qua 2 lần phẫu thuật u giáp nhưng khối u vẫn tái phát, người phụ nữ 35 tuổi quyết định thử các cách chữa dân gian như đắp lá và uống thuốc nam.
VTV.vn - Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng vừa tiếp nhận bé trai 25 tháng tuổi, sau khi nuốt phải một chiếc kim băng sắc nhọn, đặc biệt nguy hiểm đó là chiếc kim băng đã bật nắp bảo vệ.
VTV.vn - Ngừng thở, ngừng tim ngoại viện, tổn thương não nghiêm trọng, đó là tình trạng của bệnh nhân nữ 67 tuổi (Thanh Hoá) sau khi uống một loại bột để chữa viêm dạ dày.
VTV.vn - Hàng năm, cứ vào dịp lễ Tết, Khoa Phỏng-Tạo hình, Bệnh viện Nhi đồng 1 (TP Hồ Chí Minh) tiếp nhận nhiều trường hợp phỏng nặng do tai nạn phát nổ khi tự chế tạo pháo.
VTV.vn - Sau 3 ngày sốt, mệt mỏi, chị P.T.T.T. (39 tuổi, trú tại Vĩnh Phúc) đi khám và được nhập viện.