TS.BS Dương Đức Hùng - Trưởng Đơn vị Phẫu thuật tim mạch, Viện Tim mạch Quốc gia, Bệnh viện Bạch Mai cho biết: Đây là ca bệnh có các dấu hiệu rất điển hình của Hội chứng Ehlers-Danlos - Một căn bệnh hiếm gặp trong y văn với tỷ lệ mắc chỉ 1/100.000 người. Hầu hết bệnh nhân mắc Hội chứng này thường tử vong do vỡ mạch máu tự nhiên.
Với trường hợp bệnh nhi Uyên, sau khi thăm khám, các bác sĩ chẩn đoán: Động mạch chủ của bệnh nhi đã phình lớn, dọa vỡ bất cứ lúc nào, hở chủ nhiều, suy tim nặng. Tình trạng quá cấp bách đặt ra yêu cầu phải phẫu thuật khẩn cấp để thay van tim cứu sinh mạng bệnh nhi.
Hình ảnh khớp tay của cháu có thể uốn được đến 180 độ - một biểu hiện của Hội chứng Ehlers-Danlos.
Sau khi cân nhắc, các bác sĩ quyết định tìm van tim đồng loại để thay thế cho bệnh nhi. Điều này sẽ giúp bệnh nhi thoát khỏi cảnh phải dùng thuốc chống đông suốt đời, hoặc các thuốc chống thải ghép…
Tuy nhiên, khó khăn đặt ra là tìm được nguồn van tim để thay thế cho bệnh nhi. Các bác sĩ Bệnh viện Bạch Mai lại phải kết nối với các đơn vị y tế khác để tìm van thay thế và may mắn tìm được van phù hợp trong nguồn van ít ỏi tại Ngân hàng Mô tạng của Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức.
Một kế hoạch phối hợp trong bảo quản, vận chuyển và phẫu thuật thay van tim đã được vạch ra. Cùng với đó là sự phối hợp nhịp nhàng để làm sao khi các phẫu thuật viên Bệnh viện Bạch Mai mổ thay van tim thì cùng lúc ấy, các bác sĩ Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức cũng sẽ "thoát đông" lấy van tim được bảo quản trong bình nitơ lỏng ra ngoài để thay cho bệnh nhi.
Cuộc mổ đã thành công tốt đẹp sau quá trình dài chuẩn bị, phối hợp hiệu quả giữa các y bác sĩ của hai Trung tâm Phẫu thuật tim mạch lớn nhất cả nước. Diễn biến sau mổ của bệnh nhi rất thuận lợi, kiểm tra đánh giá các chỉ số sức khỏe diễn biến tốt.
Sau 43 ngày điều trị, bệnh nhi ổn định và được xuất viện về cùng gia đình.
Hội chứng Ehlers-Danlos là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết - chủ yếu là da, khớp và thành mạch máu. Mô liên kết là một tập hợp phức tạp các protein và nhiều chất khác cung cấp sức mạnh và độ đàn hồi cho các cấu trúc bên trong cơ thể. Những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos thường có các khớp mềm dẻo quá mức và da căng giãn, mỏng manh.
Một dạng nghiêm trọng hơn của rối loạn này, có thể làm cho thành mạch máu, thành ruột hoặc tử cung bị vỡ gọi là Hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu. Nếu có Hội chứng này, phụ nữ nhất quyết không được sinh con vì có thể tử vong trong khi mang thai do mạch máu căng lên, phình to và vỡ ra.
Hội chứng Ehlers-Danlos có liên quan đến nhiều nguyên nhân di truyền khác nhau, một số được di truyền từ bố mẹ sang con. Nếu mắc các dạng phổ biến nhất của hội chứng Ehlers-Danlos, 50% cơ hội gen đó sẽ truyền cho mỗi đứa con.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!
VTV.vn - Cục An toàn thực phẩm (Bộ Y tế) vừa có cảnh báo đến người tiêu dùng về sản phẩm Detox Táo hỗ trợ giảm cân chứa chất cấm Sibutramin.
VTV.vn - Người bệnh T.V.K. (36 tuổi, trú tại Uông Bí, Quảng Ninh) bị máy cắt cỏ chém vào vùng cổ chân.
VTV.vn - Bệnh viện Việt Nam - Thụy Điển Uông Bí (Quảng Ninh) vừa phẫu thuật cứu sống sản phụ thiếu máu, giảm tiểu cầu suy thai, có nguy cơ xuất huyết nặng khi sinh.
VTV.vn - Trong quý I năm 2024, Khoa Tâm thần – Thần kinh, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Lạng Sơn tiếp nhận điều trị gần 100 bệnh nhân mắc các rối loạn tâm thần do lạm dụng rượu.
VTV.vn - Một em bé có dây rốn quấn cổ 5 vòng, ngôi ngược vừa được các bác sĩ Khoa Sản, Bệnh viện Đa khoa thị xã Phú Thọ phẫu thuật mổ lấy thai thành công.
VTV.vn - Huyết áp đo được lúc vào viện của bệnh nhân là 200/100mmHg.
VTV.vn - Trung tâm Y tế huyện Cẩm Mỹ (Đồng Nai) vừa ghép da thành công cho một bệnh nhân bị mất da sau hoại tử da do rắn cắn.
VTV.vn - Thanh tra Sở Y tế TP. Hồ Chí Minh đã ra quyết định xử phạt vi phạm hành chính và đình chỉ hoạt động 2 cơ sở này.
VTV.vn - Theo báo cáo của Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh Đồng Nai, trên địa bàn huyện Vĩnh Cửu vừa ghi nhận 1 ca tử vong do sốt xuất huyết Dengue.
VTV.vn - Bé gái H.D.C. (8 tuổi, trú tại Phú Thọ) được người nhà đưa vào viện sau khi phát hiện ăn uống rơi vãi, méo miệng, miệng lệch sang trái, mắt nhắm không kín...
VTV.vn - Ngành Y tế Phú Thọ vừa có khuyến cáo đến người dân về việc phòng tránh say nắng, say nóng khi tham gia Lễ hội Đền Hùng.
VTV.vn - Bệnh viện Đa khoa tỉnh Quảng Ninh vừa liên tiếp xử trí cấp cứu 2 ca thuyên tắc động mạch phổi cấp gặp cả trong và ngoài viện.
VTV.vn - Bộ Y tế vừa tổ chức cuộc họp rà soát khó khăn, vướng mắc trong hoạt động xuất khẩu dược liệu theo Công điện số 35/CĐ-TTg ngày 10/4/2024 của Thủ tướng Chính phủ.
VTV.vn - Trung tâm Y tế huyện Phù Ninh (Phú Thọ) vừa cấp cứu thành công người bệnh 25 tuổi, bị ngộ độc thuốc Paracetamol do dùng quá liều.
VTV.vn - Theo Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh Hải Dương, trên địa bàn thành phố Hải Dương vừa xuất hiện chùm ca bệnh thủy đậu tại Trường Tiểu học xã Gia Xuyên.