TS.BS Dương Đức Hùng - Trưởng Đơn vị Phẫu thuật tim mạch, Viện Tim mạch Quốc gia, Bệnh viện Bạch Mai cho biết: Đây là ca bệnh có các dấu hiệu rất điển hình của Hội chứng Ehlers-Danlos - Một căn bệnh hiếm gặp trong y văn với tỷ lệ mắc chỉ 1/100.000 người. Hầu hết bệnh nhân mắc Hội chứng này thường tử vong do vỡ mạch máu tự nhiên.
Với trường hợp bệnh nhi Uyên, sau khi thăm khám, các bác sĩ chẩn đoán: Động mạch chủ của bệnh nhi đã phình lớn, dọa vỡ bất cứ lúc nào, hở chủ nhiều, suy tim nặng. Tình trạng quá cấp bách đặt ra yêu cầu phải phẫu thuật khẩn cấp để thay van tim cứu sinh mạng bệnh nhi.
Hình ảnh khớp tay của cháu có thể uốn được đến 180 độ - một biểu hiện của Hội chứng Ehlers-Danlos.
Sau khi cân nhắc, các bác sĩ quyết định tìm van tim đồng loại để thay thế cho bệnh nhi. Điều này sẽ giúp bệnh nhi thoát khỏi cảnh phải dùng thuốc chống đông suốt đời, hoặc các thuốc chống thải ghép…
Tuy nhiên, khó khăn đặt ra là tìm được nguồn van tim để thay thế cho bệnh nhi. Các bác sĩ Bệnh viện Bạch Mai lại phải kết nối với các đơn vị y tế khác để tìm van thay thế và may mắn tìm được van phù hợp trong nguồn van ít ỏi tại Ngân hàng Mô tạng của Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức.
Một kế hoạch phối hợp trong bảo quản, vận chuyển và phẫu thuật thay van tim đã được vạch ra. Cùng với đó là sự phối hợp nhịp nhàng để làm sao khi các phẫu thuật viên Bệnh viện Bạch Mai mổ thay van tim thì cùng lúc ấy, các bác sĩ Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức cũng sẽ "thoát đông" lấy van tim được bảo quản trong bình nitơ lỏng ra ngoài để thay cho bệnh nhi.
Cuộc mổ đã thành công tốt đẹp sau quá trình dài chuẩn bị, phối hợp hiệu quả giữa các y bác sĩ của hai Trung tâm Phẫu thuật tim mạch lớn nhất cả nước. Diễn biến sau mổ của bệnh nhi rất thuận lợi, kiểm tra đánh giá các chỉ số sức khỏe diễn biến tốt.
Sau 43 ngày điều trị, bệnh nhi ổn định và được xuất viện về cùng gia đình.
Hội chứng Ehlers-Danlos là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết - chủ yếu là da, khớp và thành mạch máu. Mô liên kết là một tập hợp phức tạp các protein và nhiều chất khác cung cấp sức mạnh và độ đàn hồi cho các cấu trúc bên trong cơ thể. Những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos thường có các khớp mềm dẻo quá mức và da căng giãn, mỏng manh.
Một dạng nghiêm trọng hơn của rối loạn này, có thể làm cho thành mạch máu, thành ruột hoặc tử cung bị vỡ gọi là Hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu. Nếu có Hội chứng này, phụ nữ nhất quyết không được sinh con vì có thể tử vong trong khi mang thai do mạch máu căng lên, phình to và vỡ ra.
Hội chứng Ehlers-Danlos có liên quan đến nhiều nguyên nhân di truyền khác nhau, một số được di truyền từ bố mẹ sang con. Nếu mắc các dạng phổ biến nhất của hội chứng Ehlers-Danlos, 50% cơ hội gen đó sẽ truyền cho mỗi đứa con.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!
VTV.vn - Sở Y tế tỉnh Bình Định vừa có công văn về việc tăng cường phòng chống dịch bệnh cúm A/H1pdm sau khi ghi nhận 4 ca tử vong.
VTV.vn - Tiết lộ bí mật đằng sau Neo Kids – Thương hiệu toàn cầu chăm sóc sức khỏe trẻ em, chinh phục người tiêu dùng bởi chất lượng vượt trội, sự uy tín và tình yêu trọn vẹn.
VTV.vn - Bệnh viện Đa khoa Hùng Vương (Phú Thọ) vừa phẫu thuật thành công lấy sỏi bàng quang to như quả trứng gà trên nền bệnh sỏi thận hai bên và sỏi niệu quản trái cho bệnh nhân.
VTV.vn - Bệnh viện Nhi đồng 2 (TP Hồ Chí Minh) vừa phẫu thuật trong đêm cứu sống bệnh nhi ngay sau khi chào đời tại Khoa Sản – Bệnh viện Đại học Y Dược TP Hồ Chí Minh.
VTV.vn - Bệnh viện Đa khoa Medlatec (Hà Nội) vừa tiếp nhận và điều trị thành công một ca bệnh được chẩn đoán huyết khối gây thuyên tắc phổi.
VTV.vn - Bệnh viện Đa khoa Xuyên Á Vĩnh Long vừa tiếp nhận cấp cứu cho một trường hợp bệnh nhân nam 31 tuổi, bị sốc phản vệ - ngưng tim do ong đốt.
VTV.vn - Gia đình phát hiện bé gái 15 tháng tuổi trong tình trạng bị méo miệng, mắt không nhắm kín.
VTV.vn - Tính đến tuần 46, TP Hồ Chí Minh đã ghi nhận 12.013 ca mắc sốt xuất huyết và là tỉnh, thành phố có số ca mắc sốt xuất huyết cao nhất khu vực phía Nam (chiếm 25%).
VTV.vn - Viện Vệ sinh dịch tễ Trung ương qua xét nghiệm đã xác định mẫu bệnh phẩm một trường hợp tại xã Thạch Lâm, huyện Bảo Lâm, Cao Bằng dương tính với bệnh bạch hầu.
VTV.vn - Bệnh viện Nội tiết Trung ương tiếp nhận nam bệnh nhân 62 tuổi, trong tình trạng suy thận cấp, rối loạn nhịp tim rung nhĩ, đường huyết tăng cao không kiểm soát...
VTV.vn - Trung tâm Y tế huyện Xuân Lộc (Đồng Nai) vừa kịp thời xử trí, cứu sống một bệnh nhân bị ngộ độc thuốc tê.
VTV.vn - Tình hình dịch bệnh sởi trên địa bàn tỉnh Đồng Nai đang diễn biến phức tạp và đáng lo ngại.
VTV.vn - Sáng nay 22/11, tại TP Cam Ranh (Khánh Hòa), Tàu 414 Bộ Tư lệnh Vùng 4 Hải quân đã tiến hành bàn giao ngư dân bị bệnh trên tàu cá cho gia đình và chính quyền địa phương.
VTV.vn - Mới đây, Khoa Cấp cứu - Bệnh viện Nội tiết Trung ương tiếp nhận một bệnh nhân đái tháo đường nhập viện trong tình trạng viêm tụy cấp do rượu.
VTV.vn - Tiêm vaccine sởi cho trẻ từ 6 tháng đến dưới 9 tháng tuổi là biện pháp tăng cường giúp bảo vệ trẻ khi dịch sởi đang gia tăng trong nhóm tuổi này.