Cứu bé gái người Nùng khỏi căn bệnh hiếm gặp trong y văn thế giới

L.T, icon
08:48 ngày 16/01/2020

VTV.vn - Trải qua 43 ngày giành giật sự sống với tử thần, bé gái Lô Diệu Uyên (7 tuổi, dân tộc Nùng ở Lạng Sơn) đã hoàn toàn khỏe mạnh và được xuất viện về nhà đón Tết.

Bệnh nhi và mẹ trong những ngày điều trị tại Bệnh viện Bạch Mai

TS.BS Dương Đức Hùng - Trưởng Đơn vị Phẫu thuật tim mạch, Viện Tim mạch Quốc gia, Bệnh viện Bạch Mai cho biết: Đây là ca bệnh có các dấu hiệu rất điển hình của Hội chứng Ehlers-Danlos - Một căn bệnh hiếm gặp trong y văn với tỷ lệ mắc chỉ 1/100.000 người. Hầu hết bệnh nhân mắc Hội chứng này thường tử vong do vỡ mạch máu tự nhiên.

Với trường hợp bệnh nhi Uyên, sau khi thăm khám, các bác sĩ chẩn đoán: Động mạch chủ của bệnh nhi đã phình lớn, dọa vỡ bất cứ lúc nào, hở chủ nhiều, suy tim nặng. Tình trạng quá cấp bách đặt ra yêu cầu phải phẫu thuật khẩn cấp để thay van tim cứu sinh mạng bệnh nhi.

Cứu bé gái người Nùng khỏi căn bệnh hiếm gặp trong y văn thế giới - Ảnh 1.

Hình ảnh khớp tay của cháu có thể uốn được đến 180 độ - một biểu hiện của Hội chứng Ehlers-Danlos.

Sau khi cân nhắc, các bác sĩ quyết định tìm van tim đồng loại để thay thế cho bệnh nhi. Điều này sẽ giúp bệnh nhi thoát khỏi cảnh phải dùng thuốc chống đông suốt đời, hoặc các thuốc chống thải ghép…

Tuy nhiên, khó khăn đặt ra là tìm được nguồn van tim để thay thế cho bệnh nhi. Các bác sĩ Bệnh viện Bạch Mai lại phải kết nối với các đơn vị y tế khác để tìm van thay thế và may mắn tìm được van phù hợp trong nguồn van ít ỏi tại Ngân hàng Mô tạng của Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức.

Một kế hoạch phối hợp trong bảo quản, vận chuyển và phẫu thuật thay van tim đã được vạch ra. Cùng với đó là sự phối hợp nhịp nhàng để làm sao khi các phẫu thuật viên Bệnh viện Bạch Mai mổ thay van tim thì cùng lúc ấy, các bác sĩ Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức cũng sẽ "thoát đông" lấy van tim được bảo quản trong bình nitơ lỏng ra ngoài để thay cho bệnh nhi.

Cuộc mổ đã thành công tốt đẹp sau quá trình dài chuẩn bị, phối hợp hiệu quả giữa các y bác sĩ của hai Trung tâm Phẫu thuật tim mạch lớn nhất cả nước. Diễn biến sau mổ của bệnh nhi rất thuận lợi, kiểm tra đánh giá các chỉ số sức khỏe diễn biến tốt.

Sau 43 ngày điều trị, bệnh nhi ổn định và được xuất viện về cùng gia đình.

Hội chứng Ehlers-Danlos là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết - chủ yếu là da, khớp và thành mạch máu. Mô liên kết là một tập hợp phức tạp các protein và nhiều chất khác cung cấp sức mạnh và độ đàn hồi cho các cấu trúc bên trong cơ thể. Những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos thường có các khớp mềm dẻo quá mức và da căng giãn, mỏng manh.

Một dạng nghiêm trọng hơn của rối loạn này, có thể làm cho thành mạch máu, thành ruột hoặc tử cung bị vỡ gọi là Hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu. Nếu có Hội chứng này, phụ nữ nhất quyết không được sinh con vì có thể tử vong trong khi mang thai do mạch máu căng lên, phình to và vỡ ra.

Hội chứng Ehlers-Danlos có liên quan đến nhiều nguyên nhân di truyền khác nhau, một số được di truyền từ bố mẹ sang con. Nếu mắc các dạng phổ biến nhất của hội chứng Ehlers-Danlos, 50% cơ hội gen đó sẽ truyền cho mỗi đứa con.

* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!

Cùng chuyên mục