TS.BS Dương Đức Hùng - Trưởng Đơn vị Phẫu thuật tim mạch, Viện Tim mạch Quốc gia, Bệnh viện Bạch Mai cho biết: Đây là ca bệnh có các dấu hiệu rất điển hình của Hội chứng Ehlers-Danlos - Một căn bệnh hiếm gặp trong y văn với tỷ lệ mắc chỉ 1/100.000 người. Hầu hết bệnh nhân mắc Hội chứng này thường tử vong do vỡ mạch máu tự nhiên.
Với trường hợp bệnh nhi Uyên, sau khi thăm khám, các bác sĩ chẩn đoán: Động mạch chủ của bệnh nhi đã phình lớn, dọa vỡ bất cứ lúc nào, hở chủ nhiều, suy tim nặng. Tình trạng quá cấp bách đặt ra yêu cầu phải phẫu thuật khẩn cấp để thay van tim cứu sinh mạng bệnh nhi.
Hình ảnh khớp tay của cháu có thể uốn được đến 180 độ - một biểu hiện của Hội chứng Ehlers-Danlos.
Sau khi cân nhắc, các bác sĩ quyết định tìm van tim đồng loại để thay thế cho bệnh nhi. Điều này sẽ giúp bệnh nhi thoát khỏi cảnh phải dùng thuốc chống đông suốt đời, hoặc các thuốc chống thải ghép…
Tuy nhiên, khó khăn đặt ra là tìm được nguồn van tim để thay thế cho bệnh nhi. Các bác sĩ Bệnh viện Bạch Mai lại phải kết nối với các đơn vị y tế khác để tìm van thay thế và may mắn tìm được van phù hợp trong nguồn van ít ỏi tại Ngân hàng Mô tạng của Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức.
Một kế hoạch phối hợp trong bảo quản, vận chuyển và phẫu thuật thay van tim đã được vạch ra. Cùng với đó là sự phối hợp nhịp nhàng để làm sao khi các phẫu thuật viên Bệnh viện Bạch Mai mổ thay van tim thì cùng lúc ấy, các bác sĩ Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức cũng sẽ "thoát đông" lấy van tim được bảo quản trong bình nitơ lỏng ra ngoài để thay cho bệnh nhi.
Cuộc mổ đã thành công tốt đẹp sau quá trình dài chuẩn bị, phối hợp hiệu quả giữa các y bác sĩ của hai Trung tâm Phẫu thuật tim mạch lớn nhất cả nước. Diễn biến sau mổ của bệnh nhi rất thuận lợi, kiểm tra đánh giá các chỉ số sức khỏe diễn biến tốt.
Sau 43 ngày điều trị, bệnh nhi ổn định và được xuất viện về cùng gia đình.
Hội chứng Ehlers-Danlos là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết - chủ yếu là da, khớp và thành mạch máu. Mô liên kết là một tập hợp phức tạp các protein và nhiều chất khác cung cấp sức mạnh và độ đàn hồi cho các cấu trúc bên trong cơ thể. Những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos thường có các khớp mềm dẻo quá mức và da căng giãn, mỏng manh.
Một dạng nghiêm trọng hơn của rối loạn này, có thể làm cho thành mạch máu, thành ruột hoặc tử cung bị vỡ gọi là Hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu. Nếu có Hội chứng này, phụ nữ nhất quyết không được sinh con vì có thể tử vong trong khi mang thai do mạch máu căng lên, phình to và vỡ ra.
Hội chứng Ehlers-Danlos có liên quan đến nhiều nguyên nhân di truyền khác nhau, một số được di truyền từ bố mẹ sang con. Nếu mắc các dạng phổ biến nhất của hội chứng Ehlers-Danlos, 50% cơ hội gen đó sẽ truyền cho mỗi đứa con.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!
VTV.vn - Bộ Y tế khẳng định không có bất kỳ lo ngại nào liên quan đến việc toàn dân sử dụng muối iod, bao gồm muối iod dùng trong hộ gia đình và trong chế biến thực phẩm.
VTV.vn - Theo Sở Y tế TP Hồ Chí Minh, ngày 6/11/2024, Bộ Y tế đã chính thức phê duyệt việc triển khai tiêm vaccine sởi cho trẻ từ 6 đến dưới 9 tháng tuổi tại TP Hồ Chí Minh.
VTV.vn - Các bác si Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên vừa tiến hành nối cẳng chân bị máy cưa cắt đứt rời cho nam bệnh nhân 71 tuổi.
VTV.vn - Để trả lời câu hỏi: “Nên ăn trước hay sau khi tập thể dục?”, các chuyên gia khuyên bạn nên ghi nhớ những nguyên tắc chung dưới đây.
VTV.vn - Các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Hà Đông (Hà Nội) vừa phẫu thuật thành công cho một bệnh nhân nữ 81 tuổi, có khối u bướu giáp khổng lồ tồn tại 30 năm
VTV.vn - Nam bệnh nhân L.V.S. (65 tuổi, Hải Dương) có tiền sử khỏe mạnh, không có bất kỳ dấu hiệu vết thương hoặc xây xước nào trên cơ thể.
VTV.vn - Gout là một dạng viêm khớp khá phổ biến thường gây ra đau nhức, khó chịu. Do đó, việc tìm kiếm một giải pháp dinh dưỡng hỗ trợ hiệu quả trở nên cần thiết hơn bao giờ hết.
VTV.vn - Bệnh viện Hữu nghị Lạc Việt vừa can thiệp kịp thời cứu một nam bệnh nhân còn rất trẻ, mới chỉ 31 tuổi nhưng đã bị nhồi máu cơ tim cấp.
VTV.vn - Thoái hóa điểm vàng dễ gặp khi con người bước vào tuổi trung niên. Vì thế cần điều chỉnh chế độ ăn uống phù hợp.
VTV.vn - Đó là trường hợp của nữ bệnh nhân N.H.M.T. (sinh năm 2000, quê Khánh Hòa) khi mắc phải căn bệnh Wilson thể gan - thần kinh hiếm gặp.
VTV.vn - Nam bệnh nhân 42 tuổi, được đưa vào Bệnh viện Đa khoa Hùng Vương (Phú Thọ) trong tình trạng đau ngực dữ dội..
VTV.vn - Gần đây, nhiều người đến bệnh viện cấp cứu do bị suy kiệt thể trạng, phù phổi dẫn đến hôn mê. Nguyên nhân là do nhiều ngày nhịn ăn và chỉ uống nước kiềm.
VTV.vn - Nam bệnh nhân 56 tuổi (Hà Tĩnh) nhập Bệnh viện Bệnh nhiệt đới Trung ương trong tình trạng khó thở, sốt cao, phát ban ở vùng đầu, mặt và cổ sau chuyển biến suy hô hấp cấp.
VTV.vn - Trong tuần 44 (từ 28/10 - 3/11/2024), số ca mắc sởi ghi nhận tại TP Hồ Chí Minh có dấu hiệu gia tăng ở nhóm trẻ dưới 9 tháng tuổi và nhóm từ 11 tuổi trở lên.
VTV.vn - Một ngư dân đang đánh bắt hải sản trên biển thì bất ngờ bị thương được lực lượng Cảnh sát biển 3 cứu kịp thời đưa vào đất liền điều trị.