Giải mã trình tự gene để chẩn đoán bệnh sớm hơn

Tham gia vào dự án này là những người mắc bệnh hiếm gặp, người nhà của họ và bệnh nhân ung thư.

Tạp chí Genomics England mô tả dự án là "sự biến đổi quan trọng và mang ý nghĩa to lớn đối với xã hội và nhân loại", mang lại hy vọng hiểu rõ hơn về các bệnh và chẩn đoán bệnh nhanh hơn.

Gia đình của những người mắc bệnh di truyền hiếm, đặc biệt khi bệnh nhân là trẻ nhỏ thường mất nhiều năm cố gắng tìm hiểu nguyên nhân. Dự án 100.000 bộ gene đã giúp nhiều gia đình lựa chọn được phương pháp điều trị hiệu quả.

Con gái của chị Hana Young, Tilly, 6 tuổi, mắc chứng rối loạn gây chậm phát triển và co giật, đã đăng ký chương trình giải mã bộ gen của em cùng với cha mẹ em.

Vào tháng 1/2018, em được chẩn đoán bị thiếu GAMT, một rối loạn chuyển hóa có thể điều trị được, gây ra bởi một lỗi di truyền.

Mẹ của em trả lời phỏng vấn hãng tin BBC rằng: "Con gái tôi thường xuyên phải nhập viện điều trị và cháu rất hay nóng giận, nổi cáu với người khác. Con bé cũng mất khả năng đi lại và bị hàng trăm cơn động kinh mỗi ngày".

Các bác sĩ cho biết: nếu bệnh của Tilly được xác định sớm hơn, những triệu chứng này hoàn toàn có thể ngăn chặn được. Trong nghiên cứu này, các bác sĩ đã lập được khoảng 100 nghìn bản đồ gene, bao gồm mã dĩ truyền cũng như bản đồ ADN khối u của các bệnh nhân ung thư.

Bộ gene của con người được tạo thành từ hàng tỷ mảnh ADN, được tìm thấy trong gần như mọi tế bào trong cơ thể. Chính vì vậy, việc xác định bản đồ gene sẽ tìm ra những tế bào bị lỗi một cách sớm nhất, giúp việc điều trị đạt hiệu quả cao.

* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!