Bệnh nhi N.M.T. (nam, 11 tuổi, trú tại Hà Nội) từng mổ tinh hoàn ẩn lúc 2 tuổi và phẫu thuật dị tật lỗ tiểu thấp 2 thì với niệu đạo tạo hình 8 cm lúc được 6 tuổi.
Từ khi phẫu thuật đến năm 9 tuổi, bệnh nhi không có biểu hiện gì bất thường. Đầu năm 2018, thỉnh thoảng sau mỗi lần ngủ dậy, bệnh nhi có biểu hiện sưng mắt 2 bên. Gia đình nghĩ đó chỉ là biểu hiện thông thường khi trẻ con khóc hoặc ngủ dậy nên đã không cho đi khám.
Sau một thời gian, tình trạng sưng mắt nhiều hơn, gia đình bắt đầu lo lắng và đã đưa bệnh nhi đến Bệnh viện Nhi Trung ương để khám.
Tại đây, bệnh nhi được các bác sĩ chẩn đoán hội chứng thận hư kháng thuốc, không đáp ứng điều trị các thuốc ức chế miễn dịch điều trị thông thường dẫn đến suy thận mạn. Đến đầu năm 2020, bệnh nhi phải chạy thận nhân tạo chu kỳ 3 lần/tuần tại Bệnh viện Nhi Trung ương.
Với tình trạng này, TS.BS Nguyễn Thu Hương, Trưởng Khoa Thận và lọc máu cho biết "Nếu không được thay thế thận, bệnh nhi phải chạy thận nhân tạo suốt đời. Việc chạy thận nhân tạo kéo dài sẽ làm tăng nguy cơ ảnh hưởng đến chức năng tim mạch, nguy hiểm đến tính mạng bệnh nhân. Bên cạnh đó, việc chạy thận nhân tạo tuần 3 lần tại bệnh viện làm ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhi. Bệnh nhi không thể đến trường học hành vui chơi như các bạn cùng lứa tuổi; ảnh hưởng đến kinh tế của gia đình bệnh nhi do bố mẹ phải nghỉ việc đưa trẻ đi chạy thận".
Bệnh nhi đã được đưa ra hội chẩn tại Hội đồng Ghép thận của Bệnh viện Nhi Trung ương để xem xét việc ghép thận. Do tiên lượng xa của ghép thận rất khác nhau trên trẻ hội chứng thận hư kháng thuốc có đột biến gen và không đột biến gen, Hội đồng ghép thận đã chỉ định làm xét nghiệm phân tích gen. Kết quả xét nghiệm cho thấy: Bệnh nhi bị hội chứng thận hư dẫn đến suy thận là do đột biến gen WT1.
Trong buổi hội chẩn,TS.BS Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa và Di truyền cho biết: Gen WT1 là gen ức chế u Wilms (u nguyên bào thận), có vai trò trong quá trình biệt hóa tuyến sinh dục từ mầm sinh dục ban đầu từ trong thời kỳ bào thai. Gen WT1 cũng tham gia vào quá trình cấu tạo của thận, khi có đột biến của gen WT1 thì sẽ gây ra nhiều bệnh cảnh khác nhau, trong đó có bệnh hội chứng thận hư, dẫn đến suy thận.
Trẻ bị đột biến gen WT1 có nguy cơ cao tiến triển thành u Wilms (U nguyên bào thận) và ung thư tuyến sinh dục vì tuyến sinh dục không được biệt hóa hoàn chỉnh và bị loạn sản.
"Việc phát hiện đột biến gen có giá trị rất lớn trong việc điều trị cho trẻ bị hội chứng thận hư kháng thuốc, đặc biệt là trẻ có chỉ định ghép thận. Do đó, trẻ sau khi được chẩn đoán mắc hội chứng thận hư kháng thuốc cần được làm xét nghiệm gen sớm" - TS.BS Vũ Chí Dũng cho hay.
Nhóm hội chẩn đã quyết định chỉ định phẫu thuật ghép thận cho bệnh nhi, xác định rõ các yếu tố nguy cơ và cách thức phẫu thuật, gây mê, hồi sức cụ thể trong trường hợp bệnh này.
Ngày 1/3, bệnh nhi được ghép thận từ người cho sống và ca phẫu thuật được tiến hành trong 8 tiếng đồng hồ. Đây là ca ghép thận đầu tiên tại Bệnh viện Nhi Trung ương đối với trẻ bị suy thận giai đoạn cuối do đột biến gen WT1 hiếm gặp.
Bác sĩ Lê Anh Dũng, Trưởng Khoa Ngoại Tiết niệu cho biết: Đây là một ca phẫu thuật ghép thận phức tạp, đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ của ê-kíp phẫu thuật và các chuyên khoa Nội tiết, Thận.
"Trước đây, những bệnh nhân đã từng ghép thận không cần phải cắt thận, nhưng đối với trường hợp bệnh nhi này, ê-kíp phẫu thuật đã tiến hành cùng một lúc cắt 2 thận và tinh hoàn (bị loạn sản) 2 bên để tránh nguy cơ ung thư hóa thận và tuyến sinh dục do đột biến gen WT1, sau đó tiến hành ghép thận mới cho bệnh nhi. Một khó khăn nữa là bệnh nhi đã bị vô niệu 2 năm nay nên bàng quang rất nhỏ chỉ tương đương với trẻ 1 tuổi. Niệu đạo đã tạo hình cũ rất khó khăn để đặt ống dẫn lưu theo dõi nước tiểu sau ghép. Tuy nhiên, sau nhiều giờ nỗ lực, ca phẫu thuật đã thành công" - bác sĩ Lê Anh Dũng chia sẻ.
Hiện tại, sau 9 ngày ghép thận, bệnh nhi tạm thời ổn định và ăn uống bình thường, tiếp tục được theo dõi tại Khoa Thận và Lọc máu.
Dự kiến, bệnh nhi sẽ được xuất viện trong thời gian tới. Khi trẻ đến tuổi dậy thì sẽ được dùng hormone testosterone thay thế để giúp trẻ phát triển các đặc tính sinh dục thứ phát và nâng cao chất lượng sống cho trẻ.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online và VTVGo!
VTV.vn - Viện Vệ sinh dịch tễ Trung ương qua xét nghiệm đã xác định mẫu bệnh phẩm một trường hợp tại xã Thạch Lâm, huyện Bảo Lâm, Cao Bằng dương tính với bệnh bạch hầu.
VTV.vn - Tiêm vaccine sởi cho trẻ từ 6 tháng đến dưới 9 tháng tuổi là biện pháp tăng cường giúp bảo vệ trẻ khi dịch sởi đang gia tăng trong nhóm tuổi này.
VTV.vn - Trong khoảng hơn 1 tháng trở lại đây, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Lạng Sơn đã tiếp nhận 6 trường hợp bệnh nhân chấn thương nặng do sử dụng pháo, mìn tự chế.
VTV.vn - Sở Y tế Đồng Nai vừa có thông cáo báo chí về tình hình dịch sởi trên địa bàn tỉnh.
VTV.vn - Đây là chủ đề của Tuần lễ Nâng cao nhận thức về kháng thuốc (18 - 24/11) do Tổ chức Y tế thế giới đưa ra.
VTV.vn - Trước khi quyết định tháo túi ngực và đặt lại, cần nắm rõ những lưu ý quan trọng để đảm bảo an toàn, đạt kết quả thẩm mỹ như ý.
VTV.vn - Một nghiên cứu vừa công bố trên Tạp chí Y học Thể thao của Anh đã chỉ ra rằng, chịu khó vận động có thể kéo dài tuổi thọ ít nhất 5 năm.
VTV.vn - Các bác sĩ chỉnh hình cho rằng, sức khỏe của xương khớp rất quan trọng, liên quan mật thiết đến sức khỏe tổng thể của mỗi người.
VTV.vn - Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện E vừa can thiệp cấp cứu và thành công cứu sống một nam thanh niên nhập viện do nhồi máu cơ tim cấp.
VTV.vn - Mỗi năm, trên thế giới có khoảng 420.000 người tử vong do ngộ độc thực phẩm.
VTV.vn - Theo thống kê của Trung tâm Kiểm soát bệnh tật Đồng Nai, từ đầu năm 2024 đến nay, toàn tỉnh ghi nhận hơn 2.000 ca mắc bệnh sởi, trong đó có 1 ca tử vong.
VTV.vn - Tổ chức Y tế thế giới (WHO) vừa có thông tin về việc ngành công nghiệp thuốc lá đang cố gắng can thiệp vào nỗ lực bảo vệ người dân khỏi tác hại của thuốc lá.
VTV.vn - Từ đầu năm 2024 đến nay, trên địa bàn tỉnh Đắk Lắk ghi nhận 7 trường hợp tử vong nghi do dại và các bệnh nhân đều không tiêm phòng vaccine sau khi bị chó cắn, mèo cào.
VTV.vn - Một gia đình ở tại buôn Kô Siêr, phường Tân Lập, TP Buôn Ma Thuột sau khi ăn thịt chó có biểu hiện nôn ói nên được đưa vào bệnh viện để cấp cứu.
VTV.vn - Nam bệnh nhân 26 tuổi, điều trị tại Viện Sức khỏe tâm thần, Bệnh viện Bạch Mai bị rối loạn tâm thần do lạm dụng thuốc lá điện tử.