Bệnh nhi N.M.T. (nam, 11 tuổi, trú tại Hà Nội) từng mổ tinh hoàn ẩn lúc 2 tuổi và phẫu thuật dị tật lỗ tiểu thấp 2 thì với niệu đạo tạo hình 8 cm lúc được 6 tuổi.
Từ khi phẫu thuật đến năm 9 tuổi, bệnh nhi không có biểu hiện gì bất thường. Đầu năm 2018, thỉnh thoảng sau mỗi lần ngủ dậy, bệnh nhi có biểu hiện sưng mắt 2 bên. Gia đình nghĩ đó chỉ là biểu hiện thông thường khi trẻ con khóc hoặc ngủ dậy nên đã không cho đi khám.
Sau một thời gian, tình trạng sưng mắt nhiều hơn, gia đình bắt đầu lo lắng và đã đưa bệnh nhi đến Bệnh viện Nhi Trung ương để khám.
Tại đây, bệnh nhi được các bác sĩ chẩn đoán hội chứng thận hư kháng thuốc, không đáp ứng điều trị các thuốc ức chế miễn dịch điều trị thông thường dẫn đến suy thận mạn. Đến đầu năm 2020, bệnh nhi phải chạy thận nhân tạo chu kỳ 3 lần/tuần tại Bệnh viện Nhi Trung ương.
Với tình trạng này, TS.BS Nguyễn Thu Hương, Trưởng Khoa Thận và lọc máu cho biết "Nếu không được thay thế thận, bệnh nhi phải chạy thận nhân tạo suốt đời. Việc chạy thận nhân tạo kéo dài sẽ làm tăng nguy cơ ảnh hưởng đến chức năng tim mạch, nguy hiểm đến tính mạng bệnh nhân. Bên cạnh đó, việc chạy thận nhân tạo tuần 3 lần tại bệnh viện làm ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhi. Bệnh nhi không thể đến trường học hành vui chơi như các bạn cùng lứa tuổi; ảnh hưởng đến kinh tế của gia đình bệnh nhi do bố mẹ phải nghỉ việc đưa trẻ đi chạy thận".
Bệnh nhi đã được đưa ra hội chẩn tại Hội đồng Ghép thận của Bệnh viện Nhi Trung ương để xem xét việc ghép thận. Do tiên lượng xa của ghép thận rất khác nhau trên trẻ hội chứng thận hư kháng thuốc có đột biến gen và không đột biến gen, Hội đồng ghép thận đã chỉ định làm xét nghiệm phân tích gen. Kết quả xét nghiệm cho thấy: Bệnh nhi bị hội chứng thận hư dẫn đến suy thận là do đột biến gen WT1.
Trong buổi hội chẩn,TS.BS Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa và Di truyền cho biết: Gen WT1 là gen ức chế u Wilms (u nguyên bào thận), có vai trò trong quá trình biệt hóa tuyến sinh dục từ mầm sinh dục ban đầu từ trong thời kỳ bào thai. Gen WT1 cũng tham gia vào quá trình cấu tạo của thận, khi có đột biến của gen WT1 thì sẽ gây ra nhiều bệnh cảnh khác nhau, trong đó có bệnh hội chứng thận hư, dẫn đến suy thận.
Trẻ bị đột biến gen WT1 có nguy cơ cao tiến triển thành u Wilms (U nguyên bào thận) và ung thư tuyến sinh dục vì tuyến sinh dục không được biệt hóa hoàn chỉnh và bị loạn sản.
"Việc phát hiện đột biến gen có giá trị rất lớn trong việc điều trị cho trẻ bị hội chứng thận hư kháng thuốc, đặc biệt là trẻ có chỉ định ghép thận. Do đó, trẻ sau khi được chẩn đoán mắc hội chứng thận hư kháng thuốc cần được làm xét nghiệm gen sớm" - TS.BS Vũ Chí Dũng cho hay.
Nhóm hội chẩn đã quyết định chỉ định phẫu thuật ghép thận cho bệnh nhi, xác định rõ các yếu tố nguy cơ và cách thức phẫu thuật, gây mê, hồi sức cụ thể trong trường hợp bệnh này.
Ngày 1/3, bệnh nhi được ghép thận từ người cho sống và ca phẫu thuật được tiến hành trong 8 tiếng đồng hồ. Đây là ca ghép thận đầu tiên tại Bệnh viện Nhi Trung ương đối với trẻ bị suy thận giai đoạn cuối do đột biến gen WT1 hiếm gặp.
Bác sĩ Lê Anh Dũng, Trưởng Khoa Ngoại Tiết niệu cho biết: Đây là một ca phẫu thuật ghép thận phức tạp, đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ của ê-kíp phẫu thuật và các chuyên khoa Nội tiết, Thận.
"Trước đây, những bệnh nhân đã từng ghép thận không cần phải cắt thận, nhưng đối với trường hợp bệnh nhi này, ê-kíp phẫu thuật đã tiến hành cùng một lúc cắt 2 thận và tinh hoàn (bị loạn sản) 2 bên để tránh nguy cơ ung thư hóa thận và tuyến sinh dục do đột biến gen WT1, sau đó tiến hành ghép thận mới cho bệnh nhi. Một khó khăn nữa là bệnh nhi đã bị vô niệu 2 năm nay nên bàng quang rất nhỏ chỉ tương đương với trẻ 1 tuổi. Niệu đạo đã tạo hình cũ rất khó khăn để đặt ống dẫn lưu theo dõi nước tiểu sau ghép. Tuy nhiên, sau nhiều giờ nỗ lực, ca phẫu thuật đã thành công" - bác sĩ Lê Anh Dũng chia sẻ.
Hiện tại, sau 9 ngày ghép thận, bệnh nhi tạm thời ổn định và ăn uống bình thường, tiếp tục được theo dõi tại Khoa Thận và Lọc máu.
Dự kiến, bệnh nhi sẽ được xuất viện trong thời gian tới. Khi trẻ đến tuổi dậy thì sẽ được dùng hormone testosterone thay thế để giúp trẻ phát triển các đặc tính sinh dục thứ phát và nâng cao chất lượng sống cho trẻ.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online và VTVGo!
VTV.vn - Nam bệnh nhân 56 tuổi (Hà Tĩnh) nhập Bệnh viện Bệnh nhiệt đới Trung ương trong tình trạng khó thở, sốt cao, phát ban ở vùng đầu, mặt và cổ sau chuyển biến suy hô hấp cấp.
VTV.vn - Theo báo cáo của Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh Đắk Lắk, 10 tháng đầu năm 2024, toàn tỉnh có 3 trường hợp bệnh nhân sốt rét ngoại lai tại Ea Kar và M’Đrắk.
VTV.vn - Bệnh viện Nhi đồng 2 (TP Hồ Chí Minh) vừa tiếp nhận và lấy dị vật xiên que (dài khoảng 8cm) đâm từ mũi đến hốc mắt của một bé gái 5 tuổi.
VTV.vn - Sau 6 giờ phẫu thuật, các bác sĩ Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 đã nối thành công "của quý" của nam thanh niên đã chính tay cắt nát trong lúc hoang tưởng ảo giác.
VTV.vn - Ngày 4/11/2024, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Nha Trang (Khánh Hòa) đã đưa vào sử dụng hệ thống Hệ thống CTScan GE Revolution Apex 1975.
VTV.vn - Một nghiên cứu vừa được công bố cho thấy, hơn một nửa dân số thế giới không cung cấp đủ các chất dinh dưỡng cần thiết cho sức khỏe bao gồm: canxi, sắt, vitamin C và E.
VTV.vn - Sở Y tế Hà Nội vừa có công văn gửi các bệnh viện trên địa bàn thành phố về việc tăng cường các biện pháp phòng, chống lây nhiễm bệnh sởi trong bệnh viện.
VTV.vn - Bác sĩ Katy Bowman, tác giả cuốn My Perfect Movement Plan, cho rằng ngồi từ 8-10 tiếng mỗi ngày sẽ khiến bạn già đi nhanh hơn.
VTV.vn - Người bệnh B.T.V. (nữ, 46 tuổi, xã Quảng Yên, huyện Thanh Ba, tỉnh Phú Thọ) nhập viện trong tình trạng đau nhiều vùng bụng dưới, ấn đau tức.
VTV.vn - Đây là cơ sở khiến 80 học sinh, sinh viên tại Trường Cao đẳng Lào Cai bị ngộ độc thực phẩm.
VTV.vn - Trong tuần qua (25-31/10), toàn thành phố ghi nhận 612 ca mắc sốt xuất huyết, tăng 110 trường hợp so với tuần trước.
VTV.vn - Mang thai ngoài ý muốn ở độ tuổi vị thành niên để lại rất nhiều hệ lụy về sức khỏe, tâm lý và kinh tế.
VTV.vn - Bệnh viện Đa khoa Hùng Vương (Phú Thọ) vừa tiếp nhận một nữ bệnh nhân 53 tuổi bị sốc phản vệ nghiêm trọng ngay tại nhà sau khi sử dụng Thiamazol.
VTV.vn - Cục An toàn thực phẩm (Bộ Y tế) vừa có cảnh báo về sản phẩm thực phẩm bảo vệ sức khỏe TIGI MAX PLUS có chứa chất cấm Sibutramine, Phenolphtalein.
VTV.vn - Bệnh viện Nhi đồng 2 (TP Hồ Chí Minh) vừa lấy ra búi giun đũa với hơn 100 con lớn, nhỏ trong ruột của nam bệnh nhi 2,5 tuổi, kịp thời cứu người bệnh khỏi cơn nguy kịch.