Đây là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, người bình thường có 2 gen khỏe mạnh, người bị bệnh có 2 gen bệnh, người mang gen có 1 gen bệnh và 1 gen khỏe mạnh.
Cơ chế gây bệnh là do chất lượng hồng cầu suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ dẫn đến thiếu máu mạn tính. Nếu người bệnh không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu mái và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan. Đồng thời, làm thay đổi diên mạo người bệnh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết...
Bệnh có 5 mức độ biểu hiện tùy theo số lượng và kiểu đột biến gen:
- Mức độ rất nặng có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ.
- Mực độ nặng có biểu hiện thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi.
- Mức độ trung bình thường có biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ 4-6 tuổi.
- Mức độ nhẹ, triệu chứng máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo các bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, cso thai...
- Thể ẩn không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu (thậm chí có thể hiến máu được).
Nguyên tắc điều trị bệnh: với bệnh nhân mức độ nặng và trung bình là truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt suốt cuộc đời.
Với thalassemia, nguyên tắc phòng bệnh là phòng không sinh ra trẻ bị bệnh thalassemia. Hai người cùng mang gen bệnh thalassemia thì không nên kết hôn với nhau. Trong trường hợp hai người cùng mang gen bệnh kết hôn với nhau thì cần phải chẩn đoán trước sinh cho mỗi lần sinh con.
* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!
VTV.vn - Trải qua 50 ngày điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng Cần Thơ, bé sơ sinh non tháng đã được ra viện trong tình trạng ổn định.
VTV.vn - Chiến dịch do Bệnh viện Mắt Hà Nội 2 tổ chức, thu hút sự quan tâm và phản hồi tích cực từ cộng đồng với 3,2 nghìn lượt tiếp cận; 1,2 nghìn tương tác; tầm soát 160 ca bệnh.
VTV.vn - Bệnh nhân nữ 65 tuổi, đau cột sống ngực, tê nhẹ chân gần 1 năm nay không đi Bệnh viện khám, tự chữa thuốc nam không đỡ, chân yếu dần...
VTV.vn - Theo thông tin từ hệ thống giám sát dựa vào sự kiện của Bộ Y tế, từ đầu tháng 4/2024 đến nay trên địa bàn tỉnh Hải Dương đã xảy ra các ổ dịch thủy đậu.
VTV.vn - Sau một thời gian dài bị ngứa toàn thân, bôi thuốc da liễu không đỡ, 4 bà cháu trong một gia đình ở huyện Phù Ninh, Phú Thọ đi khám và phát hiện nhiễm ký sinh trùng ghẻ.
VTV.vn - Khoa Nhi, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Cao Bằng vừa tiếp nhận bệnh nhi 7 tuổi nhập viện nghi ngộ độc do ăn nấm hái trong vườn.
VTV.vn - Bệnh viện Đa khoa Đồng Nai vinh dự là bệnh viện tuyến tỉnh thứ 2 trong cả nước đạt chứng nhận kim cương trong điều trị đột quỵ do Tổ chức Đột quỵ thế giới (WSO) trao tặng.
VTV.vn - Bệnh nhân nữ 71 tuổi, ở Hưng Yên nhập viện trong tình trạng mệt nhiều, đau đầu.
VTV.vn - Các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa tỉnh Bắc Giang vừa nội soi cấp cứu, gắp được dị vật là một đồng xu nằm ở thực quản của bé gái gần 3 tuổi.
VTV.vn - Bệnh viện Nhi Trung ương vừa tiếp nhận bệnh nhi 3 tuổi (Thanh Hóa) bị ngộ độc chì nặng, nguy kịch, do cha mẹ cho dùng thuốc nam không rõ nguồn gốc để chữa bệnh động kinh.
VTV.vn - 7 người trong 3 hộ tại xã Bình An, huyện Lộc Hà có biểu hiện nổi mẩn đỏ, ngứa, gãi nhiều gây trầy xước da ở vùng bị côn trùng đốt như cánh tay, cằng chân, lưng, bụng…
VTV.vn - Mặc dù được công nhận loại trừ sốt rét vào cuối năm 2023, nhưng tỉnh Đồng Nai vẫn xuất hiện ca sốt rét ngoại lai.
VTV.vn - Bé T.K.M. (3 tuổi, trú tại Thái Nguyên) được đưa vào cấp cứu tại Bệnh viện A Thái Nguyên trong tình trạng có dị vật là một que xiên thịt sắc nhọn đâm xuyên lưỡi.
VTV.vn - Cơ sở này đã ngang nhiên quảng cáo và hành nghề trái phép trong lĩnh vực khám, chữa bệnh tại địa chỉ số 186 - 186A Cách Mạng Tháng Tám, Phường 10, Quận 3.
VTV.vn - Bệnh viện Việt Nam - Thụy Điển Uông Bí (Quảng Ninh) vừa phẫu thuật lấy thành công khối sỏi san hô lớn cùng nhiều viên sỏi nhỏ tại thận phải cho một người bệnh nữ 48 tuổi.