Giải Nobel Hoá học 2020 vinh danh phương pháp chỉnh sửa gien

Trong buổi lễ diễn ra tại Viện Karolinska ở thủ đô Stockholm (Thụy Điển), Ủy ban Nobel công bố Giải Nobel Hóa học năm 2020 thuộc về hai nhà khoa học Emmanuelle Charpentier (sinh năm 1968, người Pháp) và Jenifer A. Doudna (sinh năm 1964, người Mỹ) với công trình nghiên cứu về phương thức chỉnh sửa gien CRISPR/Cas9, mở đường cho những phương pháp chữa bệnh mới.

Với nghiên cứu này, các nhà khoa học có thể thay đổi ADN của động vật, thực vật và vi sinh vật với độ chính xác cực cao. Công nghệ này có tác động mang tính cách mạng đối với khoa học đời sống, góp phần vào việc tìm ra các liệu pháp điều trị ung thư mới và có thể biến giấc mơ chữa khỏi các bệnh di truyền thành hiện thực.

Tại lễ công bố, ông Goran K. Hansson, Tổng thư ký Viện Hàn lâm Khoa học Hoàng gia Thụy Điển, đánh giá công trình nghiên cứu này đã "viết lại mật mã của sự sống".

TS. Emmanuelle Charpentier, 52 tuổi, người Pháp

Bà Emmanuelle Charpentier, 52 tuổi, là tiến sĩ và chuyên gia nghiên cứu người Pháp làm việc trong ngành vi sinh, di truyền và hóa sinh. Kể từ năm 2015, bà đã trở thành Giám đốc của Viện Sinh học Nhiễm trùng Max Planck tại Berlin, Đức. Năm 2018, bà đã thành lập một viện nghiên cứu độc lập - Đơn vị Max Planck chuyên nghiên cứu về mầm bệnh.

TS. Jennifer Anne Doudna, 56 tuổi, người Mỹ

Bà Jennifer Anne Doudna, 56 tuổi, là một nhà nghiên cứu sinh hóa người Mỹ được biết đến nhờ vai trò dẫn đầu trong công nghệ chỉnh sửa gen (CRISPR). Bà là chuyên gia đầu ngành tại Trung tâm khoa học y tế và sinh học Li Ka Shing của Đại học California tại Berkeley, Mỹ.

Hai nhà khoa học nữ sẽ cùng nhận chung số tiền thưởng trị giá 10 triệu krona Thụy Điển (hơn 1,1 triệu USD).

Phương pháp chỉnh sửa gien CRISPR/Cas9 là gì?

Năm 1987, Giáo sư Yoshizumi Ishino và các cộng sự tại Đại học Osaka, Nhật Bản nghiên cứu vi khuẩn E. Coli. Họ nhận thấy những chuỗi lặp lại trong ADN của vi khuẩn, đồng thời phát hiện các "khoảng trắng" (spacer) trên chuỗi ADN và mỗi "khoảng trắng" đều có trình tự duy nhất và "vai trò sinh học của những khoảng trắng này vẫn chưa được biết tới".

Năm 2000, nhóm nghiên cứu của Francisco Martínez Mojica, Đại học Alicante, Tây Ban Nha, phát hiện các chuỗi lặp đi lặp lại và có tính nghịch đảo (khi đảo ngược thứ tự các ký tự của chuỗi thì sẽ có lại chuỗi ban đầu) ở nhiều sinh vật nhân xơ và họ gọi là CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats).

Năm 2002, Ruud Jansen và các cộng sự tại Học viện Utrecht (Universiteit Utrecht), Hà Lan nhận thấy chuỗi CRISPR luôn đi kèm với một số bộ gien phân bố ở vị trí gần đó. Họ gọi những gien này là Cas, là những gien có liên qua tới CRISPR và có khả năng mã hóa enzymes cắt ADN. Tuy nhiên, họ vẫn chưa biết được tại sao chúng lại làm như vậy và tại sao chúng lại luôn đi cùng với CRISPR.

Năm 2012, lần đầu tiên công nghệ CRISPR được áp dụng làm kĩ thuật chỉnh sửa hệ gien nhờ công trình nghiên cứu của nhóm hai nhà khoa học nhận giải Nobel Hoá học năm nay là Jennifer Anne Doudna và Emmanuelle Charpentier. Trong nghiên cứu này nhóm tác giả đã đưa vào trong tế bào một phức hệ bao gồm enzyme Cas9 nuclease và ARN dẫn đường (guide RNA) tự thiết kế để cắt đoạn ADN tại những vị trí mong muốn.

CRISPR/Cas9 là hệ thống được mô tả lần đầu tiên và được dùng phổ biến. Nhờ đoạn trình tự bổ sung của ARN dẫn đường với trình tự đích mà phức hợp này có thể tìm thấy vị trí cần chỉnh sửa trên hệ gien.

Năm 2015, tạp chí Science bầu chọn CRISPR/Cas9 (Cas9: protein 9 phổ biến, có nguồn gốc từ vi khuẩn Streptococcus Pyogenes), là công nghệ quan trọng nhất, khởi đầu kỷ nguyên mới của công nghệ sinh học, giúp chỉnh sửa thông tin di truyền của mọi tế bào một cách nhanh chóng và chính xác.

Hệ thống CRISPR/Cas9 (Nguồn: vjsonline.org)

Hệ thống CRISPR/Cas9 cơ bản có hai phần chính: (1) Enzyme endonuclease Cas9 thực hiện cắt ADN mục tiêu; (2) Phân tử ARN dẫn đường (gRNA) có vai trò nhận diện ADN mục tiêu chứa trình tự bổ sung. Ngoài ra, trên gRNA cần có trình tự PAM (Protospacer-Adjacent Motif) ngay phía sau trình tự mục tiêu thì sự cắt mới xảy ra.

Các nhà khoa học đã ví CRISPR/Cas là "chiếc kéo phân tử" có khả năng cắt bỏ các đoạn gien không mong muốn và thay bằng đoạn gien mới theo yêu cầu.

Ứng dụng của phương pháp CRISPR/Cas

Trong lĩnh vực nông nghiệp, công nghệ CRISPR giúp thúc đẩy khả năng chịu hạn và kháng bệnh, loại bỏ các chất gây dị ứng thực phẩm và cải thiện thành phần dinh dưỡng. Ví dụ, công ty hóa chất DuPont đã ký thỏa thuận với Đại học Vilnius của Litva và công ty khởi nghiệp Caribou Biosciences chỉnh sửa gien cho các ứng dụng trong lĩnh vực này. Neal Gutterson, phó chủ tịch nghiên cứu và phát triển của DuPont Pioneer, cho biết: "Chúng tôi tin rằng CRISPR/Cas có tiềm năng đáng kể để thúc đẩy nhân giống cây trồng và mở rộng phạm vi giải pháp nông nghiệp cho người trồng trọt".

Trong lĩnh vực y học, các nhà khoa học đã ứng dụng công nghệ CRISPR để chữa các bệnh di truyền. Một số ví dụ như cuối năm 2019 công ty CRISPR Therapeutic và Vertex tại Mỹ đã tiến hành thử nghiệm liệu pháp gien đầu tiên trên bệnh nhân bị bệnh thiếu máu beta thalassemia. Ngoài ra công nghệ CRISPR đã được sử dụng để sửa chữa nhiều gien gây bệnh như gien DMD gây bệnh teo cơ Duchenne, bất hoạt gien CCR5 để kháng virus HIV... Với sự phát triển vượt bậc trong ứng dụng trong tương lai không xa công nghệ CRISPR sẽ tạo ra những bước đột phá trong việc chữa trị tận gốc các bệnh di truyền.

Giải Nobel Hoá học do Viện Hàn lâm Khoa học Hoàng gia Thụy Điển trao hàng năm để tôn vinh các nhà khoa học trong lĩnh vực hoá học. Đây là một trong 5 giải thuộc Giải Nobel được trao theo di chúc của nhà sáng chế người Thụy Điển Alfred Nobel năm 1895. Giải Nobel Hóa học được trao lần đầu năm 1901 và tới nay đã có 186 cá nhân được vinh danh.

Năm 2019, Giải Nobel Hóa học thuộc về ba nhà khoa học John B. Goodenough (người Mỹ), M. Stanley Whittingham (người Anh) và Akira Yoshino (người Nhật Bản) với công trình nghiên cứu và phát triển các loại pin lithium-ion. Phát minh quan trọng của ba nhà khoa học nói trên hiện nay rất quen thuộc với con người, đặc biệt phổ biến trong các thiết bị điện tử như điện thoại di động, xe hơi, các thiết bị giải trí, y tế, xe điện, hàng không....

Nobel Hóa học là giải thứ 3 được công bố trong mùa giải Nobel năm 2020, sau giải Nobel Y học và Nobel Vật lý.

* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!