Sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện bệnh gì?

Theo các bác sĩ Bệnh viện đa khoa Bảo Sơn, sàng lọc sơ sinh là biện pháp dự phòng hiện đại, sử dụng kỹ thuật y khoa nhằm phát hiện những bệnh lý liên quan tới nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi trẻ vừa ra đời. Phương pháp này còn cho phép phát hiện các rối loạn bẩm sinh và di truyền ở trẻ sơ sinh gây ảnh hưởng tới sự phát triển thể chất, tinh thần, thậm chí gây tử vong.

Sàng lọc sơ sinh được thực hiện bằng cách lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh từ ngày 2 đến ngày 6, tốt nhất là trong khoảng 48 giờ sau sinh. Với trường hợp các bé sinh non, thiếu cân, thì nên tiến hành lấy máu gót chân trước ngày thứ 20. Các trẻ phải truyền máu sau sinh thì lấy máu sau 3 tháng.

Theo nguyên tắc, máu ở bất kì bộ phận nào trên cơ thể bé cũng có thể tiến hành xét nghiệm. Tuy nhiên, thông thường, các bác sĩ sẽ lấy máu gót chân do bộ phận này có lượng máu dồi dào, đáp ứng đủ lượng máu cần để xét nghiệm. Hơn nữa, gót chân cũng là phận kém nhạy cảm hơn các bộ phận khác nên khi chích lấy máu sẽ ít đau hơn.

Sàng lọc sau sinh có thể phát hiện 5 bệnh quan trọng dưới đây:

- Bệnh suy giáp bẩm sinh:

Đây là bệnh lý bẩm sinh của tuyến giáp nằm ở vùng cổ, làm giảm khả năng tổng hợp các nội tiết tố của tuyến giáp. Với trẻ sơ sinh, suy giáp có các biểu hiện như vàng da kéo dài, bú ít, chậm lên cân, ngủ nhiều, ít linh hoạt, táo bón... Nếu không được điều trị, suy giáp có thể dẫn tới đần độn, kém phát triển thể chất. Nếu bệnh được phát hiện sớm trong giai đoạn sơ sinh, điều trị sẽ hiệu quả và giúp trẻ phát triển bình thường cả về thể chất và trí tuệ.

- Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh:

Bệnh lý này là bệnh lý của một tuyến nằm phía trên thận, khiến tuyến thượng thận tăng hoạt động, dẫn tới rối loạn các chất điện giải trong cơ thể, làm tăng các nội tiết điều khiển hệ sinh dục. Nếu bệnh ở thể nặng có thể gây tử vong ở trẻ sơ sinh. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh thể nhẹ được biểu hiện bằng sự bất thường ở bộ phận sinh dục của trẻ gái. Nếu không điều trị sớm, trẻ có thể bị dậy thì sớm hoặc nguy hiểm hơn là đe dọa tính mạng do bị rối loạn điện giải.

- Thiếu men G6PD (men glucose 6 phosphate dehydrogenase):

Men G6PD có tác dụng giúp màng hồng cầu bền vững. Bệnh lý này xảy ra do sự bất thường trên nhiễm sắc thể X và thường gặp ở bé trai. Trẻ sơ sinh bị thiếu men G6PD bị vàng da. Mặc dù bệnh lý này không thể chữa khỏi nhưng nếu được chẩn đoán sớm sẽ chủ động tránh được các hậu quả của bệnh.

Bệnh tim bẩm sinh: Theo thống kê, tần suất mắc bệnh tim bẩm sinh vào khoảng 9/1000 ca sinh. 25% trong số đó mắc bệnh lý tim bẩm sinh nặng và cần can thiệp sớm trong giai đoạn đầu đời. Những trẻ bị tim bẩm sinh nặng thường có tình trạng lâm sàng bình thường trong vài ngày đầu sau sinh. Hầu hết các trẻ này bị giảm oxy máu nhưng khám lâm sàng không phát hiện, cũng như nghe tim không thấy sự bất thường.

- Bệnh khiếm thính bẩm sinh:

Bệnh khiếm thính bẩm sinh có tần suất mắc là 1 - 2/1000 ca sinh. Bệnh lý này khiến trẻ bị chậm nói, chậm phát triển trí não. Nếu như được phát hiện và can thiệp sớm ngay khi mới 1 tháng tuổi thì trẻ có thể phát triển bình thường.

Ngoài ra, sàng lọc sơ sinh còn giúp phát hiện rất nhiều bệnh khác nhau ở trẻ sơ sinh liên quan tới đường tiêu hóa, hô hấp, thần kinh… tùy vào các chỉ số cũng như sự quan tâm của cha mẹ.

Sàng lọc sơ sinh gồm các thăm khám sau sinh, xét nghiệm máu và các biện pháp kỹ thuật chẩn đoán không xâm lấn giúp phát hiện sớm các bất thường bẩm sinh. Từ đó, trẻ được điều trị sớm, giảm tỷ lệ tử vong, phòng ngừa các hậu quả nặng nề của bệnh và cải thiện tương lai của trẻ.

* Mời quý độc giả theo dõi các chương trình đã phát sóng của Đài Truyền hình Việt Nam trên TV Online!